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Prof. Dr. med. Ruthild G. Weber

 

 

 

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Prof. Dr. med. Ruthild G. Weber 
(Leitung: Team Neuroonkogenetik, Neurogenetik, Nephrogenetik
 
Medizinische Hochschule Hannover 
Institut für Humangenetik
OE 6300
Carl-Neuberg-Str. 1
D-30625 Hannover
 

 +49 511 532-7751

 +49 511 532-18520

 Weber.Ruthildmh-hannover.de

 

Ruthild Weber studierte Humanmedizin an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg, der Yale University School of Medicine, New Haven, CT, U.S.A. und den United Medical and Dental Schools of Guy's and St. Thomas's Hospitals, University of London, England.
 
Sie promovierte zum Dr. med. bei Prof. Dr. Ulrich Schwabe und Prof. Dr. Martin J. Lohse im Fach Pharmakologie an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg mit dem Thema „Lokalisation und Charakterisierung von A1 Adenosinrezeptoren in Gehirn, Niere und Nebenniere durch Radioligandenbindung und Autoradiographie“.
 
Während der Promotion forschte sie darüber hinaus in der Abteilung Neurowissenschaften, Präklinische Forschung, Sandoz AG, Basel, Schweiz, am Department of Internal Medicine, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, U.S.A. sowie am Department of Internal Medicine, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, U.S.A.
 
Nach Studium und Promotion war Ruthild Weber zunächst als Ärztin in der Neurochirurgischen Universitätsklinik Heidelberg tätig, wo sich ihr Interesse für die Neuroonkologie entwickelte. Durch den Wechsel zu Prof. Dr. Thomas Cremer an das Institut für Humangenetik der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg konnte sie die neuroonkologischen Fragestellungen mit genetischen und zellbiologischen Methoden bearbeiten, und die Facharztweiterbildung in Humangenetik beginnen.
 
Ihre tumorgenetische und zellbiologische Expertise vertiefte Ruthild Weber als Postdoktorand bei Prof. Dr. Peter Lichter im Deutschen Krebsforschungszentrum DKFZ Heidelberg, wo sie auch translationale Fragestellungen bearbeitete.
 
2001 Abschluss der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik bei Prof. Dr. Claus R. Bartram, Institut für Humangenetik der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg und Habilitation für das Fach Humangenetik mit dem Thema „Genomische Veränderungen in soliden Tumoren und deren Assoziation mit Tumorprogression und Prognose“.
 
2002 Berufung zur C3 Professorin (Stiftungsprofessur der Deutschen Krebshilfe von 2002 bis 2007) und Oberärztin am Institut für Humangenetik, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn. Hier setzte Ruthild Weber ihre Forschung zum Thema Onkogenetik fort. Darüber hinaus war sie durch ihre leitende Tätigkeit in der Diagnostik mit neurogenetischen Fragestellungen befasst, die sie mit ihrer Arbeitsgruppe auch wissenschaftlich bearbeitete. In Bonn knüpfte sie ebenfalls an ihre nephrologischen Arbeiten während der Promotion an und bearbeitete nephrogenetische Themen.
 
2012 Wechsel auf eine W2-Schwerpunktprofessur für Neuroonkogenetik am Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover MHH. Hier leitet Ruthild Weber eine interdisziplinär arbeitende Gruppe aus Naturwissenschaftlern und Ärzten, die sich mit der Untersuchung von Hirntumorgenomen, mit der Identifizierung von genetischen Ursachen für Hirntumoren, seltenen neurologischen und nephrologischen Erkrankungen und der funktionellen Charakterisierung von identifizierten krankheitsrelevanten Genen/Genvarianten im Zell- und Tiermodell sowie der Translation dieser Befunde in die Krankenversorgung befasst.
 
2014 Ruthild Weber leitet das Team „Neuroonkogenetik, Neurogenetik, Nephrogenetik“ am Institut für Humangenetik (Institutsleitung: Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger), MHH.
 

Qualifikation:

Fachärztin für Humangenetik
 

Mitgliedschaften:

  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik GfH
  • European Society of Human Genetics ESHG
  • European Society for Paediatric Nephrology ESPN
  • Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie GPN
  • International Pediatric Nephrology Association IPNA
  • Deutscher Hochschulverband DHV 
     

Lehrtätigkeit:

Teilnahme am Heidelberger Hochschuldidaktischen Kurs der Pädagogischen Hochschule Heidelberg. Seit 20 Jahren Unterricht am Krankenbett sowie Lehrtätigkeit bei Praktika, Seminaren und Vorlesungen zu verschiedenen neuroonkologischen und humangenetischen Themen in Studiengängen für Humanmedizin, Biomedizin, Neuroscience und PhD Programmen an vier Universitäten.
  

Gutachterin:

  • Deutsche Forschungsgemeinschaft DFG
  • Deutsche Krebshilfe e.V.
  • Wilhelm Sander-Stiftung
  • The Netherlands Organisation for Health Research and Development ZonMw
  • Cancer Research UK
  • Diverse Fachzeitschriften z.B. New England Journal of Medicine, Nature Genetics, Acta Neuropathologica, American Journal of Human Genetics, Kidney International, International Journal of Cancer
     

Preise und Stipendien:

  • Stipendium der European Science Foundation ESF
  • Fulbright-Stipendium
  • Stipendium des DFG-Graduiertenkollegs „Molekulare und Zelluläre Neurobiologie“
  • Ausbildungsstipendium der Deutschen Forschungsgemeinschaft DFG
      

Forschungsschwerpunkte:

  • Neuroonkogenetik
  • Familiäre Hirntumoren
  • Neurogenetik (insbesondere die Genetik der Amyotrophen Lateralsklerose)
  • Nephrogenetik (insbesondere die Genetik kongenitaler Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege)

 

Ausgewählte Publikationen:

  1. Kosfeld A, Martens H, Hennies I, Haffner D, Weber RG.
    Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT).
    Med Gen, 30, 448–460, 2018. [online lesen]

  2. Beyer U, Brand F, Martens H, Weder J, Christians A, Elyan N, Hentschel B, Westphal M, Schackert G, Pietsch T, Hong B, Krauss JK, Samii A, Raab P, Das A, Dumitru CA, Sandalcioglu IE, Hakenberg OW, Erbersdobler A, Lehmann U, Reifenberger G, Weller M, Reijns MAM, Preller M, Wiese B, Hartmann C, Weber RG.
    Rare ADAR and RNASEH2B variants and a type I interferon signature in glioma and prostate carcinoma risk and tumorigenesis.
    Acta Neuropathol, 134, 905-922, 2017. [online lesen]

  3. Kosfeld A, Brand F, Weiss AC, Kreuzer M, Goerk M, Martens H, Schubert S, Schäfer AK, Riehmer V, Hennies I, Bräsen JH, Pape L, Amann K, Krogvold L, Bjerre A, Daniel C, Kispert A, Haffner D, Weber RG.
    Mutations in the leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) gene and Lifr deficiency cause urinary tract malformations.
    Hum Mol Genet, 26, 1716-1731, 2017.

  4. Osmanovic A, Rangnau I, Kosfeld A, Abdulla S, Janssen C, Auber B, Raab P, Preller M, Petri S, Weber RG.
    FIG4 variants in central European patients with amyotrophic lateral sclerosis: a whole-exome and targeted sequencing study.
    Eur J Hum Genet, 25, 324-331, 2017. [online lesen]

  5. Kosfeld A, Kreuzer M, Daniel C, Brand F, Schäfer AK, Chadt A, Weiss AC, Riehmer V, Jeanpierre C, Klintschar M, Bräsen JH, Amann K, Pape L, Kispert A, Al-Hasani H, Haffner D, Weber RG.
    Whole-exome sequencing identifies mutations of TBC1D1 encoding a Rab-GTPase-activating protein in patients with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
    Hum Genet, 135, 69-87, 2016. [online lesen]

  6. Weller M, Weber RG (Ko-Erstautor), Willscher E, Riehmer V, Hentschel B, Kreuz M, Felsberg J, Beyer U, Löffler-Wirth H, Kaulich K, Steinbach JP, Hartmann C, Gramatzki D, Schramm J, Westphal M, Schackert G, Simon M, Martens T, Boström J, Hagel C, Sabel M, Krex D, Tonn JC, Wick W, Noell S, Schlegel U, Radlwimmer B, Pietsch T, Loeffler M, von Deimling A, Binder H, Reifenberger G.
    Molecular classification of diffuse cerebral WHO grade II/III gliomas using genome- and transcriptome-wide profiling improves stratification of prognostically distinct patient groups.
    Acta Neuropathol, 129, 679-693, 2015. [online lesen]

  7. Reifenberger G, Weber RG (Ko-Erstautor), Riehmer V, Kaulich K, Willscher E, Wirth H, Gietzelt J, Hentschel B, Westphal M, Simon M, Schackert G, Schramm J, Matschke J, Sabel MC, Gramatzki D, Felsberg J, Hartmann C, Steinbach JP, Schlegel U, Wick W, Radlwimmer B, Pietsch T, Tonn JC, von Deimling A, Binder H, Weller M, Loeffler M for the German Glioma Network.
    Molecular characterization of long-term survivors of glioblastoma using genome- and transcriptome-wide profiling.
    Int J Cancer, 135, 1822-1831, 2014.

  8. Classen CF, Riehmer V, Landwehr C, Kosfeld A, Heilmann S, Scholz C, Kabisch S, Engels H, Tierling S, Zivicnjak M, Schacherer F, Haffner D, Weber RG.
    Dissecting the genotype in syndromic intellectual disability using whole exome sequencing in addition to genome-wide copy number analysis.
    Hum Genet, 132, 825-841, 2013. [online lesen]

  9. Brockschmidt A, Trost D, Peterziel H, Zimmermann K, Ehrler M, Grassmann H, Pfenning P, Waha A, Wohlleber D, Brockschmidt FF, Jugold M, Hoischen A, Kalla C, Waha A, Seifert G, Knolle PA, Latz E, Hans VH, Wick W, Pfeifer A, Angel P, Weber RG.
    KIAA1797/FOCAD encodes a novel focal adhesion protein with tumor suppressor function in gliomas.
    Brain, 135, 1027-1041, 2012.

  10. Brockschmidt A, Chung B, Weber S, Fischer D-C, Kolatsi-Joannou M, Christ L, Heimbach A, Shtiza D, Klaus G, Simonetti GD, Konrad M, Winyard P, Haffner D, Schaefer F, Weber RG.
    CHD1L: a new candidate gene for congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
    Nephrol Dial Transplant, 27, 2355-2364, 2012.

  11. Weber S, Landwehr C, Renkert M, Hoischen A, Wühl E, Denecke J, Radlwimmer B, Haffner D, Schaefer F, Weber RG.
    Mapping candidate regions and genes for congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) by array-based comparative genomic hybridization.
    Nephrol Dial Transplant, 26, 136-143, 2011.