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Teilprojekt 2

der Klinischen Forschergruppe 250

Klinische, genetische, immunologische Charakterisierung monogener Autoimmunerkrankungen bei Kindern

  

 

 

verantwortlich

 

Prof. Dr. med. Christoph Klein

 

Direktor Dr. von Haunersches Kinderspital

Ludwig-Maximilian-Universität München

 

Kontakt

Tel 089 51 60 77 01

Fax 089 51 60 77 02

eMail Christoph.Klein(at)med.uni-muenchen.de

Der Schaden durch autoreaktive T-Zell-Immunität

 

 

Ziel dieses Forschungsprojektes ist die Identifizierung molekular-genetischer Ursachen monogener humaner Autoimmun-erkrankungen. Diese Untersuchungen sollen an informativen konsanguinen Familien erfolgen, welche im Rahmen eines etablierten internationalen klinischen Kooperationsnetzwerks zur Verfügung stehen. Nach Identifizierung der genetischen Defekte werden immunologische und zellbiologische Untersuchungen durchgeführt, um die zugrundeliegenden Mechanismen aufzudecken.

 

Darüber hinaus wird die Allelfrequenz in den jeweiligen ethnischen Gruppen bestimmt, und wir werden versuchen, die bestehenden Biomaterial-banken der Klinischen Forschergruppe daraufhin zu prüfen, ob sich weitere Patienten mit diesen Mutationen oder Polymorphismen finden lassen.