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Mosaiktrisomie 8

 

Bei einer Trisomie findet sich das Erbmaterial des Chromosoms dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen des Menschen. Letztgenanntes, d.h. das parallele Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Chromosomensatzes, wird Mosaik genannt.
Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 8 (auch Trisomie 8 Mosaik Syndrom bzw. Warkany-Syndrom 2 nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902-1992), ist 46XX/47XX+8 bzw. 46XY/47XY+8.
Dass in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann (freie Trisomie 8; Karyotyp 47XX+8 bzw. 47XY+8; wahrscheinlich nicht mit dem Leben vereinbar) ist noch seltener als die Mosaik – Trisomie 8, die sporadisch auftritt und von der bisher ca. 120 Fälle publiziert sind. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein.
Die Mosaik-Trisomie 8 entsteht mit hoher Wahrscheinlichkeit infolge einer Teilungsstörung der Ei- oder Samenzelle (meiotisch) vor der Befruchtung. In den weiteren frühen Zellteilungsphasen kommt es dann zu dem Verlust eines der drei Chromosomen 8, sodass sich in der frühen Embryonalphase neben Zellen mit einer Trisomie 8 auch Zellen mit einem unauffälligen Chromosomenbefund weiterteilen. Theoretisch vorstellbar ist auch, dass sich die Mosaik-Trisomie 8 postzygotisch (d. h. in den frühen Zellteilungsphasen) neu entwickelt, dies wird jedoch als unwahrscheinlicher angesehen. Mosaike können grundsätzlich in unterschiedlichen Körpergeweben unterschiedlich stark ausgeprägt und u. U. in einzelnen Körpergeweben nicht nachzuweisen sein. Dies erklärt auch die Variabilität der Symptome.

Die Diagnose ergibt sich aus dem Ergebnis der Chromosomenanalyse, ggf. bereits bei einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (cave: Mosaik-Trisomie 8 kann plazentabegrenzt auftreten).

In der Regel besteht eine milde Entwicklungsretardierung bzw. kognitive Retardierung eventuell mit einer Sprachentwicklungsstörung, in einigen Fällen wird eine schwerere Retardierung beobachtet. Fast immer besteht eine Kombination von Fehlbildungen der unterschiedlichsten Körperregionen bzw. Organsystemen, die z.T bereits bei der Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes entdeckt werden können. Neben Fehlbildungen der Nieren (Nierenbeckenerweiterung) sind insbesondere zu nennen:

  • Fehlbildungen der Wirbelsäule (Skoliose, Lordose, Kyphose, Blockwirbelbildung, Spina bifida occulta)
  • des Skeletts (Tetramelie),
  • Kurzfingrigkeit (Brachydaktylie),
  • Biegung des kleinen Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie / Klinodaktylie) mit Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden,
  • der Rippen (Breite und Anzahl betreffend, langer Brustkorb),
  • der Kniescheiben (Aplasie oder Hypoplasie),
  • Syndaktylien der Zehen 2 und 3,
  • angeborene Gelenksteife (Arthrogryposis),
  • des Beckens (schmale Darmbeinschaufel)
  • des Kiefers und des Gaumens (Mikrognathie / Retrognathie, verkürztes Zungenbändchen, Gaumenspalte)

Auch unterschiedliche Hirnfehlbildungen (z. B. Corpus callosum-Agenesie, Aquäduktstenose, hypoplastisches Kleinhirn, erweiterte Ventrikel) werden beschrieben. Im Bereich des Gesichts findet sich gelegentlich eine breite, eventuell evertierte Unterlippe, einen hohe Stirn, eine kräftige breite Nase, Ptosis, Strabismus, Hypotelorismus, dysplastische Ohrmuscheln. Weiterhin können akzessorische Brustwarzen, Kardiomyopathien, überdurchschnittliches Gewicht und ein breites Spektrum anderer möglicher Fehlbildungen bestehen.
Am typischsten und auffälligsten (praktisch pathognomonisch) jedoch finden sich durchgängig tiefe Furchen im Bereich der Fußsohlen (Plantarfurchen) und im jungen Alter auch im Bereich der Hände (Palmarfurchen).

Die klinischen Symptome können bis hin zur sehr milden Symptomatik allerdings unterschiedlich ausgeprägt sein.


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