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Team Patientenkontakt und -begleitung

 

„Unser Team kümmert sich um die unmittelbare Krankenversorgung im Rahmen von genetischen Beratungen und Konsilen. Wir vermitteln Ihnen als Patienten, Angehörige und betreuenden Ärzten komplexe genetische Zusammenhänge verständlich und unterstützen Sie somit auf dem Weg zur selbstbestimmten Entscheidungsfindung bei allen Fragen zur genetischen Diagnostik und ihren Konsequenzen.“

(Dr. med. Caroline Scholz, Teamleitung)

 

 
Mitarbeiter/innen:
 

Dr. med. Bernd Auber, Facharzt für Humangenetik, Oberarzt

 

Rosemarie Böker, Anmeldung

 

Prof. Dr. med. Gudrun Göhring, Fachärztin für Humangenetik, leitende Oberärztin

 

Cornelia Kleinert, Anmeldung

 

Birgitt Kunkel, Anmeldung

 

Sabine Reina-Campanon, QMB

 

Dr. med. Tim Ripperger, PhD, Facharzt für Humangenetik

 

Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger, Institutsdirektorin

 

Astrid Schmidt, Medizinische Dokumentation

 

Dr. med. Caroline Scholz, Fachärztin für Humangenetik / Teamleitung (in Elternzeit)

 

Hannah Wallascheck, Dr. med., Assistenzärztin, Kommissarische Teamleitung

 

Esra Yasar, Anmeldung

 

  • Unser Forschungsziel

     

    Über die Klärung von Ursachen unbekannter Syndrome hoffen wir, in Zukunft einen entscheidenden Beitrag zur besseren Behandlung auch seltener Erkrankungen leisten zu können.

     

    Als universitäre Einrichtung ist unser Ziel weiterhin, Ihnen als Ratsuchenden über die Routinediagnostik hinaus, die Möglichkeit zu geben, persönlich einen Beitrag zur Forschung zu leisten und gleichfalls in Ihrer Fragestellung vom neuesten Stand der Wissenschaft und der engen Anbindung an die Forschung zu profitieren.

  • Unsere Forschungsschwerpunkte

     

    Die Humangenetik ist ein Fach, in welchem die Grenzen zwischen Diagnostik und Forschung aufgrund des schnellen Fortschritts und der vielen seltenen Erkrankungen häufig verschwimmen. Im Rahmen von Forschungsprojekten verstehen wir uns als Vermittler zwischen Patienten/ behandelnden Ärzten und dem entsprechenden Forschungsteam.
     
    Unser Forschungschwerpunkt ist die Suche nach genetischen Ursachen unklarer Syndrome/ Symptome, die mit Tumoren oder einer Prädisposition für Tumoren einhergehen. 
     
    Unsere Aufgaben sind vor allem:

     

    • Einholen der Zustimmung von Patienten / Familien zur Integration in Forschungsprojekte
    • Erkennen interessanter Patienten/ Familien/ Symptomkonstellationen für die Forschung
    • Rekrutierung der Patienten und weiterer Angehöriger
    • Übermittelung klinisch relevanter Forschungsergebnisse an Patienten
    • Kontakt zu Kooperationspartnern
    • Klinische Beurteilung von Patienten/ Familien/ Stammbäumen
    • Phänotypisierung von Patienten
    • Erfassung  von Daten in Forschungsdatenbanken
    • Zusammenstellung klinisch homogener Patientengruppen