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CMMRD (auch kindliches Krebssyndrom CCS)

 

 

 

 

 

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CMMRD (auch kindliches Krebssyndrom CCS)
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OMIM Phänotyp: 601399

Vererbung: autosomal-dominant

 

Hintergrund

Das CMMRD (constitutional mismatch repair deficiency, MIM #276300) oder CCS (childhood cancer syndrome/kindliches Krebssyndrom) ist ein autosomal-rezessiv vererbtes kindliches Krebssyndrom und ein Beispiel für ein Tumorprädispositionssyndrom. CMMRD kann als autosomal-rezessive Variante des Lynch-Syndroms verstanden werden. Ursächlich ist im Gegensatz zum autosomal-dominanten Lynch-Syndrom eine bi-allelische Veränderung in einem der Mismatch Reparaturgene PMS2, MSH6, MSH2 oder MLH1. Etwa 50 Prozent aller Patienten mit CMMRD Syndrom tragen eine homozygote oder compound heterozygote PMS2-Mutationen.
 
Die Erkrankung ist durch das frühe Auftreten von Leukämien/Lymphomen, Hirntumoren oder andere seltene Neoplasien, z.B. Rhabdomyosarkome, gekennzeichnet.
Bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen kommen zum Teil als Zweiterkrankung, Tumoren des Dickdarms und andere Lynch-Syndrom-assoziierte Neoplasien hinzu.
 
Klinisch ist es von erheblicher Bedeutung, die genetische Prädisposition der Krebserkrankungen zu erkennen. Sie kann zu Veränderungen der Therapie und Nachsorge bei Betroffenen führen. Eltern von CMMRD Patienten sind in der Regel von einem Lynch-Syndrom betroffen und Geschwister haben ein erhöhtes Risiko für ein CMMRD- oder Lynch-Syndrome. Familienangehörige haben die Möglichkeit, ihr eigenes Risiko durch genetische Untersuchungen nach einer qualifizierten Beratung näher bestimmen zu lassen und an speziell entwickelten Früherkennungsprogrammen teilzunehmen. 

 

 

Methodik

Zunächst erfolgt eine Mikrosatellitenanalyse und Immunhistochemie der mismatch Reparaturproteine PMS2, MSH6, MSH2, EPCAM und MLH1 in Tumorgewebe im Vergleich zu umliegenden Normalgewebe erkrankter Familienmitglieder (eingefrorenes Frischgewebe oder paraffineingebettetes Tumormaterial) z.B. durch das Institut für Pathologie, MHH (Leiter Prof. Dr. med. H. Kreipe). Ziel dieser Untersuchungen ist es, das Vorliegen einer Mikrosatelliteninstabilität und mögliche Expressionsverluste von mismatch Reperaturproteinen zu überprüfen. 
 
Bei auffälligen Befunden ist im Anschluss am Institut für Humangenetik die Mutationsanalyse der Reparaturgene PMS2, MSH6, MSH2 und MLH1 möglich. Hierbei werden die kodierenden Exone des/der Kandidatengen(s) entsprechend der molekularpathologischen Untersuchungsergebnisse sequenziert. Zusätzlich wird eine Analyse zum Nachweis großer genomischer Deletionen und Duplikationen mittels Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA, MRC-Holland)  durchgeführt.

 

 

Material und Versand

5 bis 10 ml EDTA-Blut und/oder heparinisiertes venöses Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.

Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

Dauer

je nach Umfang der Untersuchungen, ca. 1 -  2 Monate 

 

 

Beratung

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-4529
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

Selbsthilfe

Auf dieser Seite hat der Krebsinformationsdienst Links zu Selbsthilfegruppen und zu Patientenorganisationen zusammengestellt, die bundesweit tätig sind. Aufgeführt sind Dachorganisationen, die ihrerseits über über regionale Angebote oder über kooperierende kleinere Verbände informieren.
 
Wer wissen möchte, wo sich eine Selbsthilfegruppe am eigenen Wohnort trifft, kann sich bei den aufgeführten Ansprechpartnern erkundigen. Die Internetseiten der meisten Organisationen bieten weitere Informationen für Krebspatienten und ihre Angehörigen. Die Kommunikation ist auch via Foren und Chats möglich.
Wer eine Selbsthilfeorganisation sucht, sollte sich auch mit deren Finanzierung und Zielen befassen. Große Verbände machen diese Angaben transparent und achten auf Unabhängigkeit und Neutralität: Sie führen beispielsweise auf, wie sie ihre Arbeit finanzieren und ob sie Spenden von Firmen erhalten haben.

 

 

Ansprechpartner
 

Dr. med. Tim Ripperger (PhD), 
 
   
  +49 (0)511 532-9231
  +49 (0)511 532-4521  
 
 
ripperger.tim@mh-hannover.de