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MGUS/Multiples Myelom

 

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MGUS / Multiples Myelom

„Auch beim multiplen Myelom gibt es typische Chromosomenabberationen, die einen signifikanten Einfluß auf die Prognose haben und therapierelevant sind. Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen trägt wesentlich zur Diagnosestellung und Risikostratefizierung bei.“
(PD Dr. med. Gudrun Göhring, Ltd. Oberärztin) 
 
 

Hintergrund

Einen Sonderfall der tumorzytogenetischen Diagnostik stellt das multiple Myelom dar. Auch hier gibt es typische Chromosomenaberrationen, die einen signifikanten Einfluß auf die Prognose haben und therapierelevant sind.
Jedoch ist eine klassische Bänderungsanalyse hier nicht möglich, da die CD138-postiven Plasmazellen nur schlecht proliferieren und somit Metaphasen mit Aberrationen nur schwer zu erfassen sind.
Daher wird beim multiplen Myelom eine FISH-Analyse an zuvor angereicherten CD138-positiven Plasmazellen durchgeführt. Mit dieser Methode lassen sich in bis zu 90% der Fälle klonale Aberrationen darstellen.
 
 

Die häufigsten Aberrationen sind

  • die Deletion in 13q,
  • die Translokationen t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(q13;q32) und t(14;16)(q32;q23),
  • die Deletion in 17p
  • Hyperdiploidien.
     
     

Deletionen in 13q und 17p sowie die Translokationen t(4;14)(p16;q32) und t(14;16) (q32;q23) werden mit einer eher ungünstigen Prognose assoziiert. Ein hyperdiploider Karyotyp hingegen geht mit einer eher günstigen Prognose einher.
 
 

Untersuchungen

Nachweis von Aberrationen an CD138+ Plasmazellen

  • Deletion / Zugewinn 17p13  (TP53)
  • Deletion / Zugewinn 13q14 und 13q34 (RB1)
  • IGH-Translokation/-Rearrangement
  • Aneuploidie der Chromosomen 5, 9 und 15