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Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

 

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Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

„Das Myelodysplastische Syndrom (MDS) ist die häufigste hämatologische Erkrankung bei älteren Patienten. Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen trägt wesentlich zur Diagnosestellung und Risikostratefizierung bei.“
(PD Dr. med. Gudrun Göhring, Ltd. Oberärztin)
 
 

Hintergrund

Das MDS ist eine heterogene Gruppe klonaler Stammzellerkrankungen, die meist im höheren Alter auftreten. Patienten mit MDS zeigen uncharakteristische Symptome wie Müdigkeit, Anämie, Infektionen und Blutungen, die durch die reduzierte Anzahl von Erythrozyten, Neutrophilen und Thrombozyten im peripheren Blut verursacht werden. Die Anzahl der Neuerkrankungen (Inzidenz) beträgt 5 pro 100.000 Einwohner pro Jahr in der generellen Bevölkerung und steigt auf 20 bis 50 pro 100.000 Einwohner im Alter von über 60 Jahren. Damit ist das MDS die häufigste hämatologische Erkrankung bei älteren Patienten.
 
 

Etwa 50% aller Patienten mit primärem MDS und 80% aller Patienten mit sekundärem MDS nach Chemo- und/oder Radiotherapie zeigen klonale Chromosomenaberrationen. Der Nachweis von Aberrationen spielt eine wichtige Rolle für die Prognose. So ist ein komplex aberranter Karyotyp mit einer ungünstigen Prognose und einem mittleren Überleben von 8,7 Monaten assoziiert.
Etwa 15% aller MDS-Patienten und mehr als 50% der Patienten mit MDS in Transformation in eine akute myeloische Leukämie (AML) haben einen solchen komplex aberranten Karyotyp.
Eine zunehmende Rolle spielen auch molekulargenetische Veränderungen beim MDS wie auch bei der AML. So konnten kürzlich zum Beispiel gehäuft Mutationen in Genen, die am so genannten Splicing beteiligt sind, im Rahmen des MDS identifiziert werden.
Auch Mutationen der Gene RAS, TP53, RUNX1, ASXL1, CBL, DNMT3A, IDH1/2, TET2 und EZH2 treten rekurrent im Rahmen des MDS auf.
 
 

Untersuchungen

Nachweis von unbalancierten Aberrationen (Deletionen / Zugewinne)

  • komplexer Karyotyp
  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 17 (17p13 / TP53)
  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 5/5q
  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 7/7q
  • Trisomie 8
  • Deletion 20q
  • Weitere Aberrationen (Anomalien)
     

Mutatonsanalysen

  • NPM1
  • FLT-LM
  • FLT-TKD
  • CEBPA
  • RUNX1 (AML1)
  • GATA2
  • RAS
  • TET 2