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Angeborene Knochenmarkinsuffizienz-Syndrome

 

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Angeborene Knochenmarkinsuffizienz-Syndrome 

„Patienten mit angeborenen Knochenmarkinsuffizienzsyndromen tragen ein erhöhtes Risiko, hämatologische Neoplasien (insbesondere ein MDS oder eine AML) zu entwickeln. Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen trägt wesentlich zur Diagnosestellung und Risikostratefizierung bei.“
(PD Dr. med. Gudrun Göhring, Ltd. Oberärztin) 
 

Hintergrund
 

Zur Gruppe der angeborenen Knochenmarkinsuffizienzsyndrome gehören u.a.

  • die kongenitale Neutropenie
  • die Fanconi-Anämie
  • die Dyskeratosis congenita
  • das Shwachman-Diamond Syndrom
  • die amegakaryozytäre Thrombozyopenie
  • die Thrombozytopenie mit fehlendem Radius
  • die radioulnare Synostose
  • das Seckel-Syndrom

Patienten mit angeborenen Knochenmarkinsuffizienzsyndromen tragen ein erhöhtes Risiko hämatologische Neoplasien (insbesondere ein MDS oder eine AML) zu entwicklen. 
 

Beispiele
 
Für Kinder mit kongenitaler Neutropenie liegt das Risiko zum Beispiel bei 10%-30%, bei Patienten mit einer Fanconi-Anämie bei 50%. Das Risiko an soliden Tumoren zu erkranken, liegt für Patienten mit einer Fanconi-Anämie sogar bei 75%.
 
 

Häufig sind typische Chromosomenveränderungen (wie zum Beispiel eine Monosomie 7 oder Trisomie 8) zu identifizieren, die sehr früh einen Übergang in eine hämatologische Neoplasie anzeigen. Mit Hilfe von zyto- und molekulargenetischen Methoden kann der Verlauf von der Diagnosestellung des Knochenmarkinsuffizienzsyndromes bis hin zur Tumorentwicklung untersucht werden. 
 
Die Dyskeratosis congenita (DC), eine Erkrankung beruhend auf einer Mutation im Telomerase-Komplex, geht mit signifikant verkürzten Telomeren, den Schutzkappen der Chromosomen, einher. Hier ist eine Telomerlängenmessung hilfreich, um die Diagnose einer DC stellen zu können.
 
 

Untersuchungen

Nachweis von unbalancierten Aberrationen (Deletionen / Zugewinne)

  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 7/7q
  • Trisomie 8
  • Trisomie 21
  • komplexer Karyotyp
  • Weitere Aberrationen (Anomalien)

 

Telomerlängenmessung