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Chronische lymphatische Leukämie (CLL)

 

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Chronisch lymphatische Leukämie (CLL) 

„80% aller Patienten mit CLL tragen zytogenetische Veränderungen, welche häufig nur mittels einer FISH-Analyse detektiert werden können. Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen trägt wesentlich zur Diagnosestellung und Risikostratifizierung bei.“
(PD Dr. med. Gudrun Göhring, Ltd. Oberärztin) 
 

Hintergrund

Die chronisch lymphatische Leukämie (CLL) stellt die häufigste Leukämieform im Erwachsenenalter dar. Die Anzahl der Neuerkrankungen (Inzidenz) beträgt etwa 2-6/100 000 Fälle pro Jahr. Sie ist eine Neoplasie der Lymphozyten, welche morphologisch ausgereift erscheinen und sich zunächst im peripheren Blut und später in Milz, Knochenmark, Lymphbahnen und anderen Organen ansammeln. 
 

Genetisch kann man zum einen typische zytogenetische Chromosomenveränderungen der CLL identifizieren und zum anderen molekulargenetisch den Mutationsstatus der Immunglobulinschwerkettengene untersuchen.
Etwa 40 - 50% der Fälle zeigen unmutierte Immunglobulingene und etwa 50 - 60% zeigen eine so genannte somatische Hypermutation, die auf eine günstige Prognose hinweist. Etwa 80% aller Patienten mit CLL tragen zytogenetische Veränderungen, welche häufig nur mittels einer FISH-Analyse detektiert werden können.
 
 

Häufige Aberrationen sind zum Beispiel die Deletion in 13q14.3 (50%), die Trisomie 12 (20%) sowie etwas weniger häufig Deletionen in 11q22, 17p13 und 6q21.
Der Nachweis typischer Fusionsgene wie CCND1-IGH kann dazu beitragen, verwandte Lymphomentitäen wie das Mantelzelllymphom von der CLL abzugrenzen.
Mit der Identifikation genetischer Veränderungen kann man nicht nur helfen, die Diagnose einer CLL zu stellen, sondern die Veränderungen stellen auch unabhängige prognostische Faktoren dar. So ist zum Beispiel eine Deletion in 17p13 das Tumorsupressorgen TP53 betreffend mit einer äußerst ungünstigen Prognose assoziiert.
 
 

Untersuchungen

Nachweis von Fusionsgenen / Rearrangements

  • t(11;14)(q21;q32) / CCND1-IGH
  • t(14;18)(q32;q21) / IGH-BCL2
  • t(8;14)(q24;q32) / MYC-IGH
  • t(V;14)(V;q32) / IGH
     

Nachweis von unbalancierten Aberrationen (Deletionen / Zugewinne)

  • Deletion von 17p13 (TP53)
  • Deletion von 11q22 (ATM)
  • Deletion von 13q14
  • Trisomie 12
  • Deletion von 6q
  • Weitere Aberrationen (Anomalien)
     

Mutationsanalysen

  • Somatische Hypermutationen in den Genen der schweren Ketten (IgVH)
    TP53