SitemapImpressumDatenschutzerklärungdeutschenglish
MHH Logo

Akute myeloische Leukämie (AML)

 

Zurück zur Übersicht
 

Akute myeloische Leukämie (AML)

Hintergrund

Die akute myeloische Leukämie (AML) beruht auf einem Ausreifungsstop der myeloischen Zellreihe im Knochenmark. Die Anzahl der Neuerkrankungen (Inzidenz), welche im Laufe des Lebens zunimmt, liegt bei etwa 3/100 000 Neuerkrankungen im Jahr.
 
 
Die World Health Organisation (WHO) unterteilt die AML in vier Gruppen:  

  • AML mit rekurrenten genetischen Veränderungen
  • AML mit MDS-ähnlichen Veränderungen
  • Therapie-assoziierte AML
  • AML nicht weiter klassifizierbar. 
     

Zur Gruppe der AML mit rekurrenten Veränderungen zählt die

  • AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22) resultierend in einer RUNX1-RUNX1T1 Fusion
  • AML mit Inversion inv(16)(p13.1q22) oder Translokation t(16;16)(p13.1;q22) resultierend in einer CBFB-MYH11 Fusion
  • AML mit Translokation t(15;17)(q22;q12) resultierend in einer PML-RARA Fusion
  • AML mit Translokation t(9;11)(p22;q23) resultierend in einer MLLT3-MLL Fusion
  • AML mit Translokation t(6;9)(p23;q34) resultierend in einer DEK-NUP214 Fusion
  • AML mit Inversion inv(3)(q21q26.2) oder Translokation t(3;3)(q21;q26.2) resultierend in einer RPN1-EVI1 Fusion
  • die (megakaryoblastäre) AML mit Translokation t(1;22)(p13;q13) resultierend in einer RBM15-MKL1 Fusion
  • AML mit Mutationen u.a. in den Genen FLT3-, NPM und CEBPA.

All diese Veränderungen, so wie eine Vielzahl weiterer Veränderungen, können durch zytogenetische und molekulargenetische Methoden nachgewiesen werden. Sie helfen, die Diagnose zu stellen und die bestmögliche Therapien zu wählen. Nach der Behandlung sind genetische Veränderungen geeignete Marker, um das Therapieansprechen zu kontrollieren.
 
 

Untersuchungen

Nachweis von Fusionsgenen / Rearrangements

  • t(8;21)(q22;q22) / RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)
  • inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) / CBFB-MYH11
  • t(15;17)(q22;q12) / PML-RARA
  • t(9;11)(p22;q23) / MLLT3-MLL (AF9-MLL)
  • t(6;9)(p23;q34) / DEK-NUP214 (DEK-CAN)
  • inv(3)(q21q26) oder t(3;3)(q21;q26) / RPN1-EVI1
  • t(1;22)(p13;q13) / RBM15-MKL1
  • t(V;11)(V;q23) / MLL
  • t(3;21)(q26;q22)  / RUNX1-EVI1
     
     

Nachweis von unbalancierten Aberrationen (Deletionen / Zugewinne)

  • komplexer Karyotyp
  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 17 (17p13 / TP53)
  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 5/5q
  • Aberration (Anomalie) von Chromosom 7/7q
  • Weitere Aberrationen (Anomalien)
     
     

Mutationsanalysen

  • FLT-TKD
  • WT1
  • C- KIT
  • N- RAS
  • GATA1
  • GATA2
  • RUNX1 (AML1)
  • CEBPA