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Akute lymphoblastische Leukämie (ALL)

 

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Akute lymphoblastische Leukämie (ALL)

„In über 80% der Kinder mit einer ALL wird ein abnormaler Karyotyp (Veränderungen in den Chromosomen)  gefunden. Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen trägt wesentlich zur Diagnosestellung, Therapieentscheidung und Risikostratefizierung bei.“
(PD Dr. med. Gudrun Göhring, Ltd. Oberärztin)
 
 

Hintergrund

Ursächlich für die ALL ist eine maligne Entartung lymphatischer Zellen. Sie führt zu einer Vermehrung von Lymphoblasten im Knochenmark und Blut (Leukämie = weißes Blut).
Man unterscheidet zwischen  B-ALL (ca. 75 - 85% der Fälle) und T-ALL (ca. 15 - 25% der Fälle). 75% der ALL-Erkrankungen treten bei Kindern unter 6 Jahren auf, die Anzahl der Neuerkrankungen (Inzidenz)  beträgt 1 - 4,75:100.000/Jahr. Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen in malignen Zellen trägt wesentlich zur Diagnosestellung und Risikostratefizierung bei.
 
 

  • ALL mit Translokation t(9;22)(q34;q11.2) hat die schlechteste Prognose aller ALL-Entitäten.
  • Eine Translokation t(v;11q23) ist eine weitere typische genetische Veränderung der ALL und tritt häufig im Säuglingsalter auf.
  • ALL mit Translokation t(12;21)(p13;q22) findet sich in ca. 25% der Kinder mit ALL und tritt selten bei Erwachsenen auf. Sie ist mit einer günstigen Prognose assoziiert.
  • ALL mit Hyperdiploidie findet sich in ca. 25% der Kinder mit ALL und ist selten bei Erwachsenen. Allgemein ist sie mit einer günstigen Prognose assoziiert.
  • ALL mit Hypodiploidie findet sich in ca. 3% aller ALL-Fälle. Die hypodiploide ALL hat generell eine ungünstige Prognose.
  • B-ALL mit Translokation t(1;19)(q23;p13.3) tritt in ca. 6% der Kinder mit ALL und etwas seltener bei Erwachsenen auf und kann mit moderner intensiver Therapie gut behandelt werden.
  • In ca. 50 - 70% der Fälle mit einer T-ALL wird ein abnormaler Karyotyp gefunden. Dies betrifft vor allem Translokationen der Regionen 14q11.2, 7q35 und 7p14-15, die die T-Zell-Rezeptorgene betreffen.

Untersuchungen

Nachweis von Fusionsgenen / Rearrangements

  • t(4;11)(q21;q23) / AF4-MLL
  • t(9;22)(q34;q11) / BCR-ABL
  • t(12;21)(p13;q22) / TEL-RUNX1 (TEL-AML1)
  • t(V;11)(V;q23) / MLL
  • t(1;19)(q23;p13) / E2A-PBX1
  • t(8;14)(q24;q32) / MYC-IGH
  • t(V;14)(V;q11) / TCRA/D
  • t(V;14)(V;q32) / IGH
  • t(V;8)(V;q24) / MYC  
     

Nachweis von unbalancierten Aberrationen (Deletionen / Zugewinne)

  • Ploidie (Hyperdiploidie, Hypodiploidie)
  • Deletion von 6q /?
  • Deletion von 9p21 / INK4A (P16)
  • Weitere Aberrationen (Anomalien)