SitemapImpressumDatenschutzerklärungdeutschenglish
MHH Logo

... Mukoviszidose

Bei der Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) handelt es sich um eine vererbte Erkrankung. Mutationen in einem der vielen menschlichen Gene, dem CFTR-Gen, lösen die Erkrankung aus, wenn auf beiden elterlichen Chromosomen krankheitsauslösende Varianten vererbt werden. Da dieses Gen in vielen Organen des Körpers gebraucht wird, handelt es sich bei der Mukoviszidose um eine sogenannte Mulitorganerkrankung. Zu den häufigsten Symptomen zählen Beschwerden der Lunge wie häufig wiederkehrende Atemwegsinfekte und Infektionen der Lunge mit Keimen wie Pseudomonas aeruginosa und Staphylococcus aureus. Beschwerden des Verdauungstraktes äußern sich meist als Pankreasinsuffienzienz. Neben diesen typischen Krankheitsbildern der Mukoviszidose gibt es auch atypische Formen, bei denen nur eines der Organsysteme betroffen ist. 
 
Die Mukoviszidose ist durch symptomatische Therapien gut behandelbar, wenn ein spezialisiertes Zentrum die Betreuung der Patienten übernimmt: der Krankheitsverlauf ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, so dass längjährige Erfahrungen und ein Spezialwissen der betreuenden Ärzte mit den bei Mukoviszidose auftretenden Komplikationen von unschätzbarem Wert für den Patienten sind.  
          
Das Zentrum für Mukoviszidose befasst sich mit allen Facetten dieser Erkrankung von der sicheren Diagnosestellung, auch für atypische Verlaufsformen, bis hin zu Forschungsansätzen, die das Verständnis für die Erkrankung Mukoviszidose mithilfe moderner Analyseverfahren vertiefen. (Forschungsseite Mukoviszidose des ZSE) Zur Diagnose stehen am Zentrum für Seltene Erkrankungen neben der genetischen Untersuchung des CFTR-Gens auf Mutationen und dem funktionellen Test auf die Fehlfunktion des CFTR-Gens in der Schweißdrüse zwei sensitive Verfahren zur Verfügung, um eine Mukoviszidose sicher diagnostizieren zu können: die elektrophysiologische Untersuchungen wie die intestinale Kurzschlussstrom-Messung (ICM) sowie die Messung der nasalen Potentialdifferenz (nPD). Daneben verfügt das seit 1972 existierende pädiatrische Zentrum für Mukoviszidose der Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover über eine langjährige Erfahrung mit der Therapie der Erkrankung. Das Mukoviszidose-Zentrum ist 2005 für besondere Leistungen in der Patientenversorgung mit dem Christiane-Herzog-Preis ausgezeichnet worden.

  

 

Sprecher des Zentrums:

    

 

 

 

 

Prof. Dr. med. Burkhard Tümmler
 

 

Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

    

Leistungen:

Das Zentrum für Mukoviszidose befasst sich mit …

  • Krankenversorgung
  • Lehre
  • Forschung

 

 

Ansprechpartner:

 
Prof. Dr. med. Burkhard Tümmler
PD. Dr. med. A. Dittrich
Dr. med. Ch. Dopfer
PD Dr. med. J. Gottlieb
Dr. med. S. Junge
Dr. med. A. Sauer-Heilborn
 

 

Institut/ Klinik:

 
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie (Klinikambulanz)

Pädiatrisches Zentrum für Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
 

 

Kooperationspartner:

 
Klinik für Pneumologie
 
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie
 
Zentrum für Experimentelle und Klinische Infektionsforschung GmbH

 

 

Bei Fragen oder zur Terminvereinbarung wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen, Koordination.