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Markerchromosomen

 

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Markerchromosomen
   

Hintergrund
 
Markerchromosomen sind strukturell veränderte Chromosomen, die mittels der klassischen Bänderungstechnik keinem bestimmten Chromosom zugeordnet werden können. Häufig handelt es sich um ein kleines, überzähliges Markerchromosom, das nicht größer als ein Chromosom 20 ist. Bei etwa 0,043 % aller Neugeborenen lässt sich zytogenetisch ein Markerchromosom nachweisen. In der Mehrzahl der Fälle (etwa 70%) sind solche kleinen überzähligen Markerchromosomen nur von geringer klinischer Bedeutung. Diese Markerchromosomen enthalten in der Regel nur zentromernahes, genetisch inaktives Heterochromatin und sind Derivate acrozentrischer Chromosomen. Nicht selten handelt es sich in diesen Fällen um eine Inversionsduplikation eines Chromosoms 15.
 
Eine klinisch relevante Symptomatik wird bei etwa 30% der Personen mit einem überzähligen Markerchromosom beschrieben. Entscheidend für die klinische Relevanz ist der Anteil an genetisch aktivem Material (Euchromatin), der zu einer Vervielfachung genetischer Information führt und zu einer Inbalance dosissensitiver Gene. Beispiele sind das Pallister Killian-Syndrom, bedingt durch ein überzähliges Isochromosom 12p, und das Cat-Eye-Syndrom, das mit einem überzähligen invertiert duplizierten Chromosom 22 assoziiert ist.
 
Markerchromosomen können auch einen Ring bilden (Ringchromosom). Oftmals sind Markerchromosomen nicht in allen Zellen vorhanden, sondern als chromosomales Mosaik nachweisbar. Markerchromosomen werden, sofern sie auch in den Keimzellen (Ei- oder Samenzelle) vorliegen, an die Nachkommen vererbt.
 
Die chromosomale Herkunft von Markerchromosomen kann mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung unter Verwendung z.B. eines sogenannten 24-Farben-FISH schnell geklärt werden. Eine genaue Charakterisierung der überzähligen chromosomalen Abschnitte ermöglicht die Array-CGH Analyse
.

  

 

Methodik
   
Es werden Fluoreszenz-in situ-Hybridisierungen an Metaphasechromosomen kultivierter Zellen mit spezifischen Fluoreszenz markierten Sonden, wie z.B. 24-Farben FISH, zentromerspezifische, locusspezifische und whole bzw. partial chromosome painting Sonden, durchgeführt.

 

  

 

Material und Versand
   
5 - 10ml heparinisiertes venöses Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1 - 2 ml heparinisiertem Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus anderen Geweben möglich.
Des Weiteren Zellsuspension mit gutem Mitose-Index fixiert in Methanol/Eisessig bzw. frisch getropfte Chromosomenpräparate nach Kultivierung peripherer Lymphozyten bzw. Fibroblasten.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

 Dauer
 
   
 ca. 5 - 14 Tage 

 

 

Beratung
  
   
Gerne bieten wir der Schwangeren / betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

 Selbsthilfe
   
   
 Leona e.V.  

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Priv. Doz. Dr. med. Gudrun Göhring
Leitende Oberärztin
  
  
  +49 (0)511 532-4516
  +49 (0)511 532-5865  
 
  goehring.gudrun@mh-hannover.de