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Postnatale Chromosomenanalyse

 

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Postnatale Chromosomenanalyse
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Hintergrund
 
Chromosomen stellen die Verpackungseinheiten der Erbsubstanz des Menschen in den Zellen dar. Sie werden bei Zellteilungen mikroskopisch sichtbar und können mit verschiedenen Verfahren dargestellt und analysiert werden.
 
Der Mensch weist im Normalfall 46 Chromosomen auf, 22 Paare von Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen) und zwei Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Bei der Frau finden sich 44 Autosomen und als Gonosomen zwei X-Chromosomen; beim Mann liegen neben 44 Autosomen ein X- und ein Y-Chromosom vor.
 
Der Chromosomensatz wird wissenschaftlich als Karyotyp bezeichnet, er lautet für eine chromosomal gesunde Frau 46,XX, für einen chromosomal gesunden Mann 46,XY..
 
 

Abweichungen mit Krankheitswert
  
Etwa bei 0,6 % der Neugeborenen finden sich Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, die Krankheitswert haben. Diese führen in der Regel zu äußeren und inneren Fehlbildungen, einer Entwicklungsverzögerung und einer verringerten geistigen Leistungsfähigkeit.
 

Numerische Strörungen
Die häufigsten Chromosomenveränderungen betreffen die Zahl der Chromosomen (numerische Chromosomenstörungen). Während im Normalfall zwei Exemplare eines bestimmten Chromosoms in einer Zelle vorliegen (Disomie), kann es meist durch Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen zu einem Keim mit drei Exemplaren eines bestimmten Chromosoms kommen (Trisomie). Häufigstes Beispiel hierfür ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Es handelt sich dabei um ein dreifaches Vorkommen des kleinsten Chromosoms des Menschen. Andere numerische Chromosomenstörungen wie die Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sind deutlich seltener. Dies liegt wesentlich daran, dass die Überlebensfähigkeit vor und nach der Geburt bei einer Abweichung der Menge chromosomaler Substanz, vor allem der Autosomen, eingeschränkt ist. Je größer das Ungleichgewicht im Vergleich zum normalen Chromosomensatz von 46 Chromosomen ist, desto geringer sind bei einer Chromosomenstörung die Aussichten für eine normale Entwicklung eines Kindes und desto häufiger werden Fehlgeburten beobachtet. Mehr als 50 % der spontanen Fehlgeburten, die chromosomal untersucht werden können, tragen Chromosomenstörungen. 
 
Auch die Zahl der Geschlechtschromosomen kann verändert sein, z. B beim Klinefelter-Syndrom (Karyotyp 47,XXY) und dem Ullrich-Turner-Syndrom (45,X).
 
Besonders schwerwiegende Chromsomenstörungen sind das drei- bzw. vierfache Vorkommen des gesamten Chromosomensatzes, Triploidie (69 Chromosomen) und Tetraploidie (92 Chromosomen).
 

Strukturveränderungen
Neben Veränderungen der Chromosomenzahl können auch Veränderungen an der chromosomalen Struktur zu spezifischen Krankheitsbildern führen. Strukturveränderungen werden durch ein spezifisches Färbeverhalten der Chromosomen, dem Bänderungsmuster, sichtbar gemacht. Zu den strukturellen Chromosomenstörungen zählen unter anderem der Verlust oder die Verdoppelung eines chromosomalen Abschnittes (Deletion bzw. Duplikation), die eine Veränderung der chromosomalen Bilanz bedingen.
Neben diesen seltenen Chromosomenstörungen mit einer unmittelbaren Störung der chromosomalen Information gibt es bei etwa einer von 500 gesunden Personen chromosomale Veränderungen, die keine Störung der chromosomalen Bilanz bedingen, da Stücke zwischen Chromosomen wechselseitig ausgetauscht wurden (reziproke Translokation) oder ganze Chromosomen miteinander verschmolzen sind (Robertsonsche Translokation). Da die Menge chromosomalen Materials dabei im Wesentlichen unverändert bleibt, spricht man von einem balancierten Chromosomensatz. Dieser hat keine Auswirkungen auf den Träger, kann aber bei seinen Nachkommen durch Fehlverteilungen der beteiligten Chromosomen zu unbalancierten Chromosomensätzen führen. Ähnliche Probleme gibt es bei manchen der chromosomalen Strukturveränderungen, bei denen ein Abschnitt eines Chromosoms um 180 Grad gedreht ist  (Inversion). Auch hier ist die chromosomale Bilanz unverändert, aber es können in manchen Fällen bei Nachkommen zum  Auftreten unbalancierter Chromosomesätzen führen. Translokationen und Inversionen werden vermehrt bei Paaren mit mehreren Fehlgeburten beobachtet.
 
Fragestellungen (Indikationen) für eine postnatale Chromosomenanalyse sind z.B. klinische Auffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, gehäufte Fehlgeburten, Reproduktionsstörungen unklarer Ursache, bekannte familiäre chromosomale Strukturveränderungen. 

 

 

Methodik
   
Eine postnatale Chromosomenanalyse wird nach Zellkultur von weißen Blutkörperchen (Lymphocyten) aus einer Blutprobe oder von Hautzellen (Fibroblasten) z.B. aus einer Hautbiopsie durchgeführt.

 

 

 

Material und Versand
   
Bei allen Proben ist auf eine sterile Entnahme und Handhabung zu achten.
 
Für eine postnatale Chromosomenuntersuchung werden benötigt:
2 - 5 ml heparinisiertes venöses Blut (z.B. Li-Heparin-Monovette oder durch Zusatz von ca. 20 IE Heparin/ml), andere Gerinnungshemmer als Heparin sind ungeeignet.
Der Versand der Proben kann per Post oder durch Boten erfolgen.
 
Bei speziellen Fragestellungen Hautbiopsie (in Zellkulturmedium, kann im Labor angefordert werden)
Der Versand der Proben kann per Post oder durch Boten erfolgen.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur postnatalen Chromosomenuntersuchung“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

 Dauer
 
   
 Dauer der Untersuchung aus einer Blutprobe 7 - 10 Tage
 
 Dauer der Untersuchung aus einer Gewebeprobe ca. 3 Wochen

 

  

Beratung
  
   
Gerne bieten wir der Schwangeren / betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 

 Selbsthilfe
   
   
 Leona e.V.   

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Priv. Doz. Dr. med. Gudrun Göhring
Leitende Oberärztin
  
  
  +49 (0)511 532-4516
  +49 (0)511 532-5865  
 
  goehring.gudrun@mh-hannover.de