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Mikrodeletionssyndrome

 

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Mikrodeletionssyndrome
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Hintergrund
 
Mikrodeletionssyndrome sind eine Gruppe syndromaler Erkrankungen, die durch einen Chromosomenstückverlust (Deletion) gekennzeichnet sind. Es handelt sich in der Regel um interstitielle Deletionen. Aufgrund der Tatsache, dass der deletierte Bereich häufig weniger als 5 Mb umfasst, lassen sich solche Deletionen in der klassischen Zytogenetik nicht detektieren. Die klinische Symptomatik ist durch den Verlust einzelner oder mehrerer Dosis sensitiver Gene bedingt (Haploinsuffizienz).
 
Patienten mit einem Mikrodeletionssyndrom zeigen eine Reihe klinischer Auffälligkeiten, die zusammengenommen für das jeweilige Krankheitsbild spezifisch sind. In der Mehrzahl der Fälle entstehen Mikrodeletionssyndrome bei den Betroffenen neu (sporadische Fälle). Es werden aber auch zu einem gewissen Prozentsatz Fälle mit einer positiven Familiengeschichte beschrieben. Mikrodeletionssyndrome folgen häufig dem autosomal-dominanten Erbgang. Seit Einführung der Array-CGH Analyse wurden eine Reihe weiterer z.T. seltener Mikrodeletions- und duplikationssyndrome beschrieben.. 
 
 

 

 

Symdrome

Chromosomale Lokalisation

                     

Angelman-Syndrom

15q11.2-q13

 

Cri-du-chat-Syndrom

5p15.2-p15.3

DiGeorge-Syndrom / Velocardiofaziales-Syndrom/
Mikrodeletion 22q11.2

22q11.2

Kallman-Syndrom (X-chromosomal)

Xp22.3

Gonadendysgenesie

Yp11.3

Ichthyosis (X-chromosomal)

Xp22.23

Mikrodeletion 1p36

1p36

Miller-Dieker-Syndrom

17p13.3

Smith-Magenis-Syndrom

17p11.2

Sotos Syndrom

5q35

Williams-Beuren-Syndrom

7q11.23

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

4p16.3

 

  

 

Methodik
   
Es wird eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen mit einer Sonde (ggf. auch mehreren Sonden), die spezifisch für das jeweils zu untersuchende Mikrodeletionssyndrom ist, durchgeführt. Sofern noch nicht erfolgt, wird ergänzend eine konventionelle Chromosomenanalyse empfohlen. 

 

 

 

Material und Versand
 
   
Postnatale Proben: 
5-10ml heparinisiertes venöses Blut, bei Neugeborenen und bei Nabelschnurblut 1-2ml (z.B. Li-Heparin-Monovette bzw. Einmalspritze mit Zusatz von 20 IE Heparin/ml) 
 
Pränatale Proben: 
natives Material steril (Fruchtwasserzellen, Chorionzotten, Nabelschnurblut) nur in Verbindung mit einer Chromosomenanalyse
 
Zellsuspension mit gutem Mitose-Index fixiert in Methanol/Eisessig bzw. frisch getropfte Chromosomenpräparate nach Kultivierung peripherer Lymphozyten bzw. Fibroblasten aus Hautbiopsie, Fruchtwasserzellen oder Chorionzotten, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. 
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „zur molekularzytogenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

 Dauer
 
   
 3 - 21 Tage in Abhängigkeit vom Untersuchungsmaterial

 

 

 

 

Beratung
  
   
Gerne bieten wir der Schwangeren / betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 Selbsthilfe
      
 Leona e.V.   

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Priv. Doz. Dr. med. Gudrun Göhring
Leitende Oberärztin
  
  
  +49 (0)511 532-4516
  +49 (0)511 532-5865  
 
  goehring.gudrun@mh-hannover.de