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Identifizieren von Strukturaberrationen

 

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Identifizierung von Strukturaberrationen
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Hintergrund
 
Besteht aufgrund der konventionellen Chromosomenanalyse nach GTG-Bänderung der Verdacht auf ein strukturell verändertes Chromosom, z. B. ein Chromosom mit zusätzlichem chromosomalen Material unbekannter Herkunft, einer Insertion oder einer perizentrischen Inversion, ist es möglich mittels der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung die strukturellen Veränderungen zu identifizieren und genauer zu charakterisieren bzw. zu bestätigen. 

  

  

Methodik
   
Es werden Fluoreszenz-in situ-Hybridisierungen an Metaphasechromosomen kultivierter Zellen mit spezifischen Fluoreszenz markierten Sonden durchgeführt. Entsprechend der Fragestellung werden 24-Farben FISH, whole bzw. partial chromosome painting Sonden, Zentromersonden, locusspezifische Sonden und/oder Subtelomersonden verwendet.

 

 

 

Material und Versand
 
   
5 - 10ml heparinisiertes venöses Blut, bei Neugeborenen 1 - 2ml (z.B. Li-Heparin-Monovette bzw. Einmalspritze mit Zusatz von 20 IE Heparin/ml), ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung.
Ebenfalls möglich ist die Diagnostik aus Zellsuspension mit gutem Mitose-Index fixiert in Methanol/Eisessig bzw. aus frisch getropften Chromosomenpräparaten nach Kultivierung peripherer Lymphozyten bzw. aus Fibroblasten aus Hautbiopsie.  
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „zur molekularzytogenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer

 ca. 2 - 14 Tage 

 

 

 

Beratung
  
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

 

 Selbsthilfe
   
   
 Leona e.V.  

 

 

Ansprechpartner 
 

Priv. Doz. Dr. med. Gudrun Göhring
Leitende Oberärztin
  
  
  +49 (0)511 532-4516
  +49 (0)511 532-5865  
 
  goehring.gudrun@mh-hannover.de