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Abklärung Chromosomentranslokation (z.N/ V.a)

 

 

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Abklärung Chromosomentranslokation (z.N./ V.a.)
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Hintergrund
 
Wenn der Verdacht auf eine reziproke Chromosomentranslokation (Chromosomenstückaustausch) besteht, jedoch die konventionelle Chromosomenanalyse einen unauffälligen Karyotyp ergeben hat, könnte eine kryptische reziproke Chromosomentranslokation vorliegen. Solche Translokationen betreffen lediglich die terminalen Abschnitte zweier oder mehrerer Chromosomen inklusive der genreichen Subtelomerregionen. Durch den Einsatz spezifischer Subtelomersonden für alle Chromosomen, ein sogenanntes Subtelomerscreening, ist es möglich, kryptische Chromosomentranslokationen, die in nachfolgenden Generationen zu einem unbalancierten Chromosomensatz führen können, zu identifizieren.
 
Des Weiteren besteht die Möglichkeit zur Bestätigung bzw. zum Nachweis reziproker Chromosomentranslokationen, gezielt einzelne Chromosomen mittels der Fluoreszenz-in situ-Methode unter Einsatz verschiedener spezifischer Sonden darzustellen. 

  

 

 

Methodik
   
Es wird eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen kultivierter Zellen mit spezifischen Fluoreszenz markierten Sonden durchgeführt. Entsprechend der Fragestellung werden whole- bzw. partial chromosome painting-Sonden, Zentromersonden, locusspezifische Sonden und/oder Subtelomersonden verwendet.

 

Material und Versand
 
   
Postnatale Proben: 
5-10ml heparinisiertes venöses Blut, bei Neugeborenen und bei Nabelschnurblut 1-2ml (z.B. Li-Heparin-Monovette bzw. Einmalspritze mit Zusatz von 20 IE Heparin/ml) 
 
Pränatale Proben: 
natives Material steril (Fruchtwasserzellen, Chorionzotten, Nabelschnurblut) nur in Verbindung mit einer Chromosomenanalyse
 
Zellsuspension mit gutem Mitose-Index fixiert in Methanol/Eisessig bzw. frisch getropfte Chromosomenpräparate nach Kultivierung peripherer Lymphozyten bzw. Fibroblasten aus Hautbiopsie, Fruchtwasserzellen oder Chorionzotten, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. 
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „zur molekularzytogenetischen Diagnostik“ (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

 Dauer
 
   

 ca. 2 - 14 Tage

 

 

Beratung
  
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

 Selbsthilfe
      
 Leona e.V.   

 

 

Ansprechpartner 
 

Priv. Doz. Dr. med. Gudrun Göhring
Leitende Oberärztin
  
  
  +49 (0)511 532-4516
  +49 (0)511 532-5865  
 
  goehring.gudrun@mh-hannover.de