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Usher-Syndrom Typ 1

 

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Usher-Syndrom Typ 1 
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OMIM Phänotyp:  276900, 601067

Vererbung: autosomal-rezessiv


 

Hintergrund
 
Das Usher-Syndrom macht circa 6 bis 12% aller Fälle von Hörschädigungen im Kindesalter aus und ist die häufigste Ursache der Taubblindheit. Die Prävalenz in der Deutschen Bevölkerung wird auf 4 bis 6 auf 100.000 geschätzt. Es werden drei Typen des Usher-Syndroms unterschieden, welche alle durch progredienten Sehverlust aufgrund einer Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet sind. Der Typ 1 (USH1) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist die schwerste Erscheinungsform. Er macht in Deutschland etwa ein Drittel der Usher-Fälle aus (25 bis 44% in Europa, je nach Region). Die USH1-Hauptgene sind MYO7A (USH1B, OMIM #276900) und CDH23 (USH1D, OMIM #601067). Eine Mutationsanalyse dieser beiden Gene ist in unserem Institut möglich.  
 
 
Klinische Diagnostik

Der Usher-Typ 1 (USH1) ist charakterisiert durch einen kongenitalen, bilateralen, schweren, sensorineuralen Hörverlust, kongenitale vestibuläre Dysfunktion und eine früh beginnende RP. Ohne ein Cochlea-Implantat kommt es typischerweise nicht zur Sprachentwicklung. Die RP (eine progrediente, bilaterale, symmetrische Degeneration der Stäbchen- und Zapfenfunktion in der Retina) führt zu zunehmend eingeschränkten Sehfeldern und beeinträchtigter visueller Schärfe und letztlich zur Erblindung.
 
 

Molekulargenetische Diagnostik

Ursächlich für den Usher-Typ 1 sind Mutationen in Genen an mindestens sieben Loci. In fünf dieser Loci wurden bisher Gene identifiziert. Die Mehrheit der beschriebenen USH1-Mutationen wurden in den beiden Genen MYO7A (kodierend für das Motorprotein Myosin-VIIA, OMIM *276903) und CDH23 (kodierend für das Zelladhäsionsprotein Cadherin-23, OMIM *605516) gefunden, wobei Mutationen im MYO7A die Hauptursache des USH1 darstellen (je nach Population 39% bis zu 55%). Mutationen im CDH23 sind die zweithäufigste Ursache des USH1 (19% bis 35% der Fälle).
 
Mutationen in einigen der Usher-Gene können auch zu nicht-syndromalem Hörverlust (NSHL) oder isolierter RP führen, z.B. MYO7A: DFNB2/DFNA11 und  CDH23: DFNB12.
 
Bei negativem Untersuchungsbefund für MYO7A und CDH23 sollte an die Möglichkeit von CLRN1-Mutationen gedacht werden..

 

 

 Methodik
   
Bei Indexpatienten erfolgt eine Sequenzierung aller kodierenden Exons der Gene MYO7A und CDH23 inkl. flankierender Intronbereiche. Bei bekannten familiären Mutationen wird nur auf diese hin getestet.

 

 

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 6 - 8 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

 

Selbsthilfe 
 

Weitere Informationen und Adressen finden sich z.B. über „Leben mit Usher-Syndrom e.V.“  oder die „Bundesarbeitsgemeinschaft e.V.“

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de