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Short-QT-Syndrom

 

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Short QT Syndrom 
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OMIM Phänotyp: 609620, 609621, 609622

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Das Short-QT-Syndrom ist eine bis heute selten beschriebene primäre Ionenkanalerkrankung und zählt zu den Arrhythmie-Syndromen. Patienten mit einem Short-QT-Syndrom weisen ein erhöhtes Risiko für Vorhofflimmern, Synkopen und familiären plötzlichen Herztod auf. Charakteristisch ist ein kurzes QT-Intervall häufig mit einer frequenzkorrigierten QT-Zeit von < 330ms im Ruhe-EKG. Bei einem Teil der Patienten zeigt sich im EKG eine auffällige Morphologie der T-Welle. Die Prävalenz (Häufigkeit) des Short QT-Syndroms ist nicht bekannt. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel im jungen Erwachsenenalter. Klinische Zeichen können aber bereits im Kleinkindalter auftreten. Es bestehen Möglichkeiten der medikamentösen Therapie sowie der Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) bei Synkopen und plötzlichem Herztod bei Verwandten.
Das Short-QT-Syndrom folgt dem autosomal dominanten Erbgang. Gain-of-function Mutationen in drei Kalium-Kanal-Genen werden mit dem Short-QT-Syndrom assoziiert. Bei dem Short-QT-Syndrom 1 liegen Mutationen im KCNH2-Gen vor. Mutationen im KCNQ1-Gen sind mit dem Short-QT-Syndrom 2 und Mutationen im KCNJ2-Gen mit dem Short-QT-Syndrom 3 assoziiert.
 

  

 

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte der Gene KCNH2 und KCNQ1 auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet

 

 

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 4 Wochen

  

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.
 
Eine Liste der Medikamente, deren Einnahme Patienten mit LongQT-Syndrom vermeiden sollten, findet sich unter www.qtdrugs.org.

 

 

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Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de