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Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)

 

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Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)
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OMIM Phänotyp: 167800

Vererbung: autosomal-rezessiv, autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Pankreatitis
(Bauchspeicheldrüsenendzündung) ist in vielen Fällen durch äußere Faktoren (bei Erwachsenen oft übermäßiger Alkoholkonsum) bedingt. Neben diesen so genannten Umweltfaktoren können bei verschiedenen Formen der Pankreatitis, insbesondere bei chronischer oder rezidivierender Pankreatits, auch genetische Faktoren eine Rolle spielen.
 
Einige Betroffene einer akuten juvenilen Pankreatitis tragen Mutationen im SPINK1-Gen (auch als PST1-Gen bezeichnet). Wahrscheinlich sind SPINK1-Mutationen alleine nicht ausreichend, um zu einer Pankreatitis zu führen, sondern wirken als ein modifizierender genetischer Faktor, der im Zusammenspiel mit anderen genetischen oder Umwelt-Faktoren zum Auftreten oder zum Schweregrad einer Pankreatitis beiträgt.
 
Darüber hinaus finden sich bei Patienten mit idiopathischer Pankreatitis auch Mutationen im CFTR-Gen, dem Genort der Cystischen Fibrose (CF). Vor allem wenn sich klinische Hinweise auf eine atypische CF finden, ist eine Untersuchung des CFTR-Gens in Erwägung zu ziehen.
 
Patienten mit autosomal-dominanter Pankreatitis tragen häufig Mutationen im PRSS1-Gen. Bei ca. 30 % der Patienten mit V. a. hereditäre (autosomal-dominante) Pankreatitis und bei ca. 60 % der Patienten mit familienanamnestisch gesicherter hereditärer Pankreatitis findet man Mutationen in den Exons 2 und 3 des PRSS1-Gens.
 
 

Molekulargenetische Diagnostik
 
Insbesondere bei Kindern mit wiederholten Pankreatitiden unklarer Ursache, ist die Untersuchung der häufigsten Mutationen (N34S und R65Q) im Exon 3 des SPINK1-Gens anzuraten. Durch die Untersuchung von Mutationen im CFTR-Gen können darüber hinaus Hinweise auf das Vorliegen einer atypischen CF gewonnen werden. Der Nachweis von Mutationen im CFTR-Gen eines Pankreatitis-Patienten ist auch im Hinblick auf ein mögliches Risiko für eine typische Mukoviszidose bei Familienmitgliedern relevant.
 
Sind in der Familie weitere Mitglieder betroffen, ermöglicht eine Untersuchung der häufigsten bei einer autosomal-dominanten Pankreatitis auftretenden Mutationen (N29I und R122H in Exon 2 bzw. 3 des PRSS1-Gens) eine Bestätigung der Verdachtsdiagnose hereditäre Pankreatitis.
 
Bei einer Pankreatitis mit unklarer Familienanamnese kann eine Untersuchung auf Mutationen in allen drei Genen sinnvoll sein.

 

 

Methodik
   

SPINK1, PRSS1:
 
Mittels Sequenzierung der Exons 2 und 3 des PRSS1-Gens, sowie des Exons 3 des SPINK1-Gens lassen sich die häufigsten, sowie einige seltene Mutationen identifizieren, welche mit einer Pankreatitis in Zusammenhang stehen.
 
 

CFTR:
 
Die Verteilung und Häufigkeit der Mutationen im CFTR-Gen ist populationsspezifisch.
Die Kenntnis der ethnischen Zugehörigkeit der zu untersuchenden Person ist deshalb Voraussetzung für eine sinnvolle Untersuchung, da nur so die für die jeweilige Population wichtigen Mutationen ausgewählt werden können. Die Untersuchung erfolgt analog zur Untersuchung bei Mukoviszidose-Patienten. 
 
Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 3 - 4 Wochen

 

 

Beratung 

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung der Pankreatitis, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

Selbsthilfe
 
Der Selbsthilfeverein Deutsche Pankreashilfe e.V. ist zentraler Ansprechpartner für Fragen zu Krankheit und deren Verlauf. Sie hilft bei der Vermittlung ortsnaher Patientenbetreuung- und -beratung, informiert über neue Entwicklungen in Diagnose und Behandlung, zu Gesundheit und Ernährung sowie zu steuerlichen, rechtlichen und versicherungstechnischen Fragen. Ziel ist die Zusammenarbeit zwischen Forschern, Ärzten und Betroffenen untereinander zu fördern. 
 
Weitere Informationen finden Sie unter www.pankreashilfe.de 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de