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Morbus Wilson

 

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Morbus Wilson
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OMIM Phänotyp:  277900 

Vererbung: autosomal- rezessiv


 

Hintergrund
 

Morbus Wilson ist eine erbliche autosomale rezessive Erkrankung des Kupferstoffwechsels und wird durch Keimbahnmutationen im ATP7B-Gen verursacht. Jedes Gen liegt in jeweils zwei Kopien in der Zelle vor. Jeweils ein Allel (Funktionsform eines Gens, also die Art und Weise, wie ein Gen ein Merkmal ausprägt) erhält man vom Vater und von der Mutter. Wenn in beiden Allelen des ATP7B-Gens eine Mutation nachgewiesen wird, liegt ein Morbus Wilson vor. Dies kann sein, wenn eine homozygote Keimbahnmutation oder eine sog. Compound Heterozygotie (zwei verschiedene Mutationen auf den beiden Allelen) vorliegt. Heterozygote Anlageträger erkranken in der Regel nicht. Die Prävalenz des Morbus Wilson liegt bei ca. 1:30000, die der heterozygoten Anlageträger bei ca. 1:90.

Methodik der ATP7B-Analyse

Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des ATP7B-Gens auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen dieses Gens durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation(en) hin getestet.

 

 

Material und Versand
 
 
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

Dauer

ca. 6 Wochen

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de