SitemapImpressumDatenschutzerklärungdeutschenglish
MHH Logo

Long QT Syndrom

 

Zurück zur Übersicht

Long QT Syndrom 
Zum Auftragsformular
 

OMIM Phänotyp: 192500, 613688, 603830, 613695, 613693

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Das hereditäre Long QT Syndrom (LQTS) zählt ebenso wie das Brugada-Syndrom und das Short-QT-Syndrom zu der Gruppe der primären Arrythmiesyndrome und ist bedingt durch Fehlfunktionen kardialer Ionenkanäle. Namensgebend für die Erkrankung ist die typischerweise auftretende Verlängerung der QT Zeit im EKG und damit einhergehenden rhythmogen bedingten Synkopen. Unter dem Begriff Long QT Syndrom werden das autosomal-dominant vererbte Romano-Ward Syndrom (RWS) und das sehr selten vorkommende autosomal rezessiv vererbte Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS) zusammengefasst. Frauen erkranken häufiger als Männer und ein Teil der plötzlichen Kindstode ist mit dem Long QT Syndrom assoziiert. Abzugrenzen vom erblich bedingten Long QT Syndrom sind Verlängerungen der QT-Zeit, die z.B. durch die Einnahme von Medikamenten mit repolarisationsverlängerndem Potential, einer Hypokalämie oder anderen Erkrankungen hervorgerufen werden. Weitere Informationen zum Jervell und Lange-Nielsen Syndrom finden Sie hier.
 
Eine Liste der Medikamente, deren Einnahme Patienten mit Long QT-Syndrom vermeiden sollten, findet sich unter www.qtdrugs.org
 
 
Die nachfolgenden Informationen beziehen sich auf das Romano-Ward Syndrom:

Für die autosomal-dominant vererbte Form des Long QT Syndroms (Romano-Ward Syndrom) wird eine Prävalenz (Häufigkeit) mit etwa 1:2.500 angegeben. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung meist bereits im Kindes- bzw. jungen Erwachsenenalter. Im EKG lässt sich häufig eine Verlängerung der frequenzkorrigierten QT-Zeit > 500ms sowie eine auffällige Morphologie der T-Welle nachweisen. Neben einer medikamentösen Therapie besteht zur Vermeidung eines Herzstillstandes die Möglichkeit der Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD).
 
 

Molekulargenetische Diagnostik
 
Die Mutationsdetektionsrate beträgt etwa 70%. In ca. 46% der Fälle werden Mutationen im KCNQ1 Gen (LQT1) nachgewiesen, etwa 38% der Mutationen werden im KCNH2 Gen (LQT2) detektiert, 13% im SCN5A Gen (LQT3), 2% im KCNE1 Gen (LQT5), 1% im KCNE2 Gen (LGT6) und nur vereinzelt in den Genen CAV3 (LQT9), SCN4B (LQT10), AKAP9 (LQT11), SNTA1 (LQT12) und KCNJ5 (LQT13). In ca. 5% der Fälle werden zwei Mutationen, entweder in einem Gen (compound-heterozygote oder homozygote Mutationen) oder in zwei Genen (digenisch, doppelt heterozygote Mutationen) nachgewiesen. Eine verminderte Penetranz ist beschrieben.

  

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte der Gene KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 und KCNE2 auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen dieser Gene durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 6 - 8 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.
 
Eine Liste der Medikamente, deren Einnahme Patienten mit LongQT-Syndrom vermeiden sollten, findet sich unter www.qtdrugs.org

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de