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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

 

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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) 
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OMIM Phänotyp: 611938

Vererbung: autosomal-rezessiv


 

Hintergrund
 
Im Die Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine arrhythmogene Störung des Herzens. Bei strukturell gesundem Herzmuskel entstehen unter körperlicher oder psychischer Belastung lebensbedrohliche ventrikuläre Tachykardien und Synkopen. Die CPVT hat eine Prävalenz (Häufigkeit) von 1:10.000, mit einem durchschnittlichen Erkrankungsalter zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr. Unbehandelt sterben 30 - 50% der Patienten vor dem 30. Lebensjahr an einem plötzlichen Herztod, der oftmals das erste Symptom der Erkrankung darstellt.
 
Die Behandlung der CPVT erfolgt mittels Gabe von ß-Blockern und ggf. Implantation eines Defibrillators..  
 
 

Klinische Diagnostik

Die entsprechenden  Arrhythmien werden i. d. R. im Rahmen einer Ergometrie und/oder einem Langzeit-EKG diagnostiziert, da das Ruhe-EKG in der Regel unauffällig ist.
  
 

Molekulargenetische Diagnostik

Bei etwa 50-55% der CPVT-Patienten finden sich Mutationen im RYR2-Gen (autosomal-dominant) und bei 2-5% im CASQ2-Gen (autosomal-rezessiv). Sehr selten sind Mutationen in den Genen CALM1 (autosomal-dominant) und TRDN (autosomal-rezessiv).

Methodik
   
Es wird eine Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des CASQ2-Gens durchgeführt.
Bei bekannten familiären Mutationen wird nur auf diese Mutationen hin getestet. 

 

  

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 3 Wochen

  

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Priv. Doz. Dr. med. Mine Arslan-Kirchner
Oberärztin
  
  
  +49 (0)511 532-6532
  +49 (0)511 532-8533
 
 
arslan.minemh-hannover.de 

 
 
 
Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de