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Juvenile Hämochromatose (JH)

 

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Juvenile Hämochromatose (JH)
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OMIM Phänotyp: 602390, 613313

Vererbung: autosomal-rezessiv


 

Hintergrund
 
Bei der Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) besteht eine gestörte Kontrolle der Eisenaufnahme aus der Nahrung. Unbehandelt kommt es im Laufe der Zeit zur Ablagerung von Eisen in zahlreichen inneren Organen (Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse u. a.) und den Gelenken, mit u. U. schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen. Früh erkannt sind die Auswirkungen der Veranlagung verhinderbar (Aderlässe, evtl. medikamentöse Behandlung), aber auch nach Beginn klinischer Symptome kann der Prozess positiv beeinflusst werden (Stuhrmann et al., Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren? Medgen 2004).
 
Im Gegensatz zur relativ häufigen adulten Form der Hämochromatose (die im Mittel um das 50. Lebensjahr auftritt) kommt es bei der juvenilen Form (JH) zumeist schon im Alter von 20 bis 30 Jahren, mitunter noch früher, zum Ausbruch der Erkrankung, da bei der JH eine noch wesentlich stärkere Eisenaufnahme und –speicherung als bei der adulten Form besteht. Die JH macht sich entweder durch Symptome am Herz oder an der Leber bemerkbar. Häufig besteht auch ein sog. Hypogonadismus (Mangel an Geschlechtshormonen).
 
 

Klinische Diagnostik
 
Der Verdacht auf Vorliegen einer juvenilen Hämochromatose ergibt sich üblicherweise aus dem Vorliegen der folgenden auffälligen Laborwerte bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen: Transferrinsättigung über 50 %, deutlich erhöhter Ferritin-Wert (gegebenenfalls weit über 1000 μg/l), pathologische Leberwerte. 
 
 

Molekulargentische Diagnostik
 
Bei der JH handelt es sich um eine genetisch heterogene Erkrankung mit der Mutationen im HAMP-Gen und im HJV-Gen assoziiert sind. HAMP und HJV kodieren für die Proteine Hepcidin und Hemojuvelin, die wichtige Funktionen bei der Kontrolle des Eisenstoffwechsels erfüllen.

  

Methodik
  
Bei der molekulargenetischen Diagnostik der Gene HAMP und HJV wird eine Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte beider Gene durchgeführt. Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.

 

Material und Versand

5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

Dauer 

ca. 3 Wochen.

 

 

Beratung 

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.

 

 

Selbsthilfe 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner.

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de