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Jervell und Lang-Nielsen Syndrom

 

 

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Jervell und Lange-Nielsen Syndrom 
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OMIM Phänotyp: 220400, 612347

Vererbung: autosomal-rezessiv


 

Hintergrund
 
Das Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS) wird autosomal rezessiv vererbt und zählt wie das autosomal dominant vererbte Romano Ward Syndrom zum Long QT Syndrom (LQTS).
Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Für England und Irland wird die Prävalenz (Häufigkeit) auf 1,6 - 6 Erkrankte auf 1 Million geschätzt. In Schweden und Finnland ist das JLNS etwas häufiger und die Prävalenz wird mit 1:200.000 angegeben. Für Deutschland liegen keine Daten zur Prävalenz vor.
Patienten mit Jervell und Lange-Nielsen Syndrom weisen eine angeborene Innenohrschwerhörigkeit sowie eine deutliche Verlängerung des QT-Intervalls im EKG auf. Die Frequenz korrigierte QT Zeit (QTc) liegt häufig > 500 ms. Die Mehrzahl der Patienten entwickeln kardiale Symptome wie ventrikuläre Tachykardie, Episoden von Torsade de Points (TdP) und Kammerflimmern, die zu Synkopen und plötzlichem Herztod führen können. Etwa die Hälfte der Patienten zeigt eine kardiale Symptomatik bereits mit drei Jahren. Auslöser für kardiale Ereignisse können z.B. starke Emotionen, Sport oder ein Sprung ins kalte Wasser sein.  
 
Bei Patienten mit JLNS wurden bislang Mutationen in den Genen KCNQ1 (Jervell und Lange-Nielsen Syndrom 1) und KCNE1 (Jervell und Lange-Nielsen Syndrom 2) nachgewiesen. In über 90% der Fälle lassen sich homozygote oder compound heterozygote Mutationen im KCNQ1-Gen detektieren. In der Mehrzahl der Fälle sind Eltern von Patienten mit Jervell und Lange-Nielsen Syndrom heterozygote Anlageträger und können klinische Zeichen der autosomal dominanten Form des Long QT Syndroms (Romano-Ward Syndrom) aufweisen.

  

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte der Gene KCNQ1 und KCNE1 auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen dieses Gens durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 4 Wochen 

  

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.
 
Eine Liste der Medikamente, deren Einnahme Patienten mit LongQT-Syndrom vermeiden sollten, findet sich unter www.qtdrugs.org.

 

  

Selbsthilfe 
 

Die Kinderherzstiftung wurde 1993 gegründet und ist Teil der Deutschen Herzstiftung.
Sie berät betroffene Angehörige und Patienten, vermittelt Kontakt zu Selbsthilfegruppen und bietet ärztlich betreute Freizeiten für herzkranke Kinder an.

 

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Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de