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Hypertrophe Kardiomyopathie

 

 

 

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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
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OMIM Phänotyp:

612098, 115197, 192600, 608758, 608751, 613243, 613690, 115195, 115196, 612158, 612124, 301500, 613873, 300257, 601493, 613251, 613838, 613874, 600858, 607487, 105210, 613255

Vererbung:

autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominantal

 
 

Hintergrund
 
Bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) handelt es sich um die häufigste genetische Erkrankung des Herzens mit einer Prävalenz von etwa 1:500. Bei der HCM kommt es zur Verdickung der Muskulatur des linken Ventrikels. Hierdurch hervorgerufene Arrhythmien können zu einem plötzlichen Herztod führen. 
 
 

Klinische Diagnostik
 
Klinisch kann die Diagnose HCM mittels Echokardiographie und MRT gestellt werden.
Durch die unvollständige Penetranz und unterschiedliche und altersabhängige Expressivität kann eine HCM bei negativen Ergebnissen nicht ausgeschlossen werden. Daher sollten die Patienten weiterhin kardiologisch überwacht werden. 
 
 

Molekulargentische Diagnostik
 
Die Diagnostik bei Verdacht auf eine HCM kann entweder mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung oder mittels eines Multi-Gen-Panels (NGS) erfolgen.

Die HCM ist eine sehr heterogene Erkrankung. In mehr als 24 Genen wurden bisher Mutationen nachgewiesen, die zu einer HCM führen. Allerdings gibt es Gene, in denen Mutationen nur sehr selten gefunden werden. Etwa 56% der Mutationen finden sich in den Genen MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 und TPM1. Mutationen in den Genen ACTC1, MYL2, MYL3 und TNNC1 finden sich bei < 1% der Patienten. Bei ca. 3 - 5% der HCM-Patienten werden mehrere pathogene Mutationen in verschiedenen Genen gleichzeitig nachgewiesen. Daher sollte die Diagnostik nicht beendet werden, nachdem in einem Gen eine Mutation nachgewiesen wurde.

 

 

Methodik
  
Bei der molekulargenetischen Diagnostik der Gene ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2 und TPM1 wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen in den Genen MYBPC3, MYH7 und TNNT2 durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.
  

Next Generation Sequencing
 
Es erfolgt eine Untersuchung der Haupt-Gene ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2 und TPM1 und der Zusatz-Gene ACTN2, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOZ2, PLN, PRKAG2, TCAP, TTR und VCL   mittels eines Multi-Gen-Panels, sowie die Durchführung von MLPAs für die Gene MYBPC3, MYH7 und TNNT2 zur Detektion von größeren Deletionen oder Duplikationen.

  

 

Material und Versand

5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

Dauer 

ca. 2 - 3 Monate.

 

 

Beratung 

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

Selbsthilfe 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner.

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de