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Hämochromatose

 

 

 

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Hämochromatose
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OMIM Phänotyp: 235200

Vererbung: autosomal-rezessiv


 

Hintergrund
 
Die Hämochromatose (HH) ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbbaren Stoffwechselerkrankungen in Bevölkerungen mitteleuropäischen Ursprungs. In Deutschland betrifft die Disposition zu dieser Erkrankung etwa 1/400 Personen. Fast 90% aller Hämochromatose-Patienten sind reinerbige Träger der Mutation C282Y im HFE-Gen (siehe auch Powerpoint-Präsentation „Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen“).
 
Bei Betroffenen kann es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen aus der Nahrung mit zunehmendem Lebensalter zu Eisenablagerungen in verschiedenen Geweben wie der Leber, der Bauchspeicheldrüse und dem Herzen kommen. Unbehandelt können sich im Verlauf von Jahren Organschädigungen entwickeln, wie z.B. eine Leberzirrhose und in der Folge ein Leberkarzinom, ein Diabetes mellitus sowie eine Herzschwäche bis hin zum Herzversagen.
 
Eine frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig, da durch regelmäßige Aderlasstherapie die Symptomatik der HH vollständig verhindert werden kann. Sofern bei der Erstdiagnose der HH noch keine schweren Organschädigungen vorliegen, kann durch diese Form der Therapie eine normale Lebenserwartung erreicht werden. Die Erkennung der genetischen Disposition bei völlig gesunden Personen ermöglicht eine vollständige Prophylaxe. 
  
 

Molekulargenetische Diagnostik
 
Die Mutation C282Y im HFE-Gen kann mittels einer einfachen molekulargenetischen Untersuchung leicht diagnostiziert werden. In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass eine Eisenüberladung des Körpers nicht nur durch Mutationen im HFE-Gen, sondern auch durch Mutationen in anderen Genen des Eisenstoffwechsels bedingt sein kann. Die molekulargenetische Diagnostik der Hämochromatose am Institut für Humangenetik der MHH entspricht den Leitlinien des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (zu finden unter www.gfhev.de/) und berücksichtigt die neuen Erkenntnisse zu Pathophysiologie, Klinik und Genotyp-Phänotyp-Korrelation, ausführlich dargestellt im Artikel „Hämochromatose – Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren ?“.
 

 

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Methodik

Der Nachweis der Sequenzveränderungen C282Y und H63D wird mittels PCR und enzymatischem Verdau durchgeführt. Die Untersuchung aller kodierender Exons des HFE-Gens, zum Nachweis seltenerer Mutationen, erfolgt nach PCR-Amplifikation der sechs Exons mittels Sanger-Sequenzierung.

 

 

Material und Versand

5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.
     

 

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Dauer 

ca. 2 - 3 Wochen.

 

 

Beratung 

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
  
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.hgqn.org/.

 

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Selbsthilfe 

Laien und Ärzten gleichermaßen ist die sehr informative Homepage der Selbsthilfevereinigung Hämochromatose Vereinigung Deutschland zu empfehlen, auf der sich neben Informationen zur Erkrankung auch Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigung und auf Ansprechpartner finden.

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de