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Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskuläres

 

 

 

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vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) 
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OMIM Phänotyp: 130050

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Der Begriff Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Bindegewebes. Es gibt verschiedene Typen des EDS, die alle mit einer Gelenkhypermobilität, einer hohen Elastizität der Haut und eine Fragilität des Gewebes assoziiert sind. Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS), früher auch als Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV bezeichnet, unterscheidet sich von den anderen EDS-Typen vor allem durch das Auftreten von Aortenaneurysmen und –rupturen.

Weitere Charakteristika sind eine durchscheinende Haut, die Neigung zu Hämatomen und Rupturen der Arterien, des Darms und des Uterus. Aufgrund der Fragilität des Gewebes ist ein operativer Gefäßersatz mit einem hohen Risiko verbunden.
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Klinische Diagnostik (optional)

Hauptsymptome des vEDS sind:

  • Dünne, durchscheinende Haut
  • Rupturen der Arterien, des Darms und des Uterus
  • Ausgeprägte Neigung zu Hämatomen
  • Faziale Auffälligkeiten (schmale Lippen, große Augen, schmale Nase)
     

Des Weiteren finden sich häufig folgende Nebensymptome:

  • Akrogerie
  • Hypermobilität von kleinen Gelenken
  • Rupturen von Sehnen und Muskeln
  • Pneumothorax
  • Frühe Manifestationen von Krampfadern
  • Klumpfuss
     

Da beim vEDS die Struktur der Kollagenfasern charakteristisch verändert ist, kann auch eine ultrastrukturelle Untersuchung mittels Transmissionselektronenmikroskop zur Diagnosefindung durchgeführt werden.

Differentialdiagnosen wären andere Typen des EDS; das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und das familiäre thorakale Aortenaneurysma. 
  
 

Molekulargenetische Diagnostik (optional)

Beim vEDS treten Mutationen im Kollagen-III-Gen (COL3A1) auf. Die Vererbung des vEDS erfolgt autosomal-dominat.

  

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik des COL3A1-Gens wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet. 

 

 

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 4 - 6 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
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Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 

Selbsthilfe 
 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner.   
 

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de