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Brugada Syndrom

 

 

 

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Brugada Syndrom
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OMIM Phänotyp: 601144

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Das Brugada-Syndrom zählt zu den genetisch bedingten Arrhythmie-Syndromen und ist eine primäre Ionenkanalerkrankung. Die Erkrankung geht einher mit einem erhöhten Risiko für ventrikuläre Tachyarrhythmien, Synkopen und plötzlichen Herztod. Ein wesentlicher Anteil plötzlicher Herztode (bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen) ohne Hinweis auf eine strukturelle Herzerkrankung ist wohl auf das Brugada-Syndrom zurückzuführen.
 
Das Brugada-Syndrom wird autosomal-dominat vererbt. Nicht alle Träger einer Mutation erkranken (verminderte Penetranz). Die Prävalenz (Häufigkeit) der Erkrankung ist abhängig von der ethnischen Herkunft und wird für Europa und die USA mit ca. 1:3.300 bis 1:10.000 angegeben, wohingegen das Brugada-Syndrom in Asien wesentlich häufiger vorkommt (ca. 1:700 bis 1:800). Männer erkranken 8- bis 10-mal häufiger als Frauen und weisen einen ausgeprägteren Phänotyp auf. In der Regel liegt das Erstmanifestationsalter zwischen 30 und 50 Jahren. Es wurden aber auch Fälle im Kleinkindalter und hohen Lebensalter beschrieben.
 
Im Ruhe-EKG können sich charakteristische Veränderungen, wie ein erhöhtes und dachförmig abfallendes ST-Segment in den rechts-präkordialen Ableitungen (V1-V3) (Brugada-Typ-1-EKG), zeigen. Die EKG Veränderungen (Typ 1 bis Typ 3) sind häufig nur intermittierend nachzuweisen. Bei unklaren Befunden kann zur Diagnosesicherung unter bestimmten Bedingungen ein Provokationstest mit Natriumkanalblockern (Ajmalin und Flecainid) durchgeführt werden.
 
Therapeutisch besteht zur Vermeidung eines Herzstillstandes die Möglichkeit der Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD).

 

 
Molekulargenetische Diagnostik
 
Das Brugada-Syndrom ist eine genetisch heterogene Erkrankung. Insgesamt kann bislang in etwa 25 – 30 % der Fälle mit Brugada-Syndrom eine Mutation nachgewiesen werden. In der Mehrzahl der Fälle werden sogenannte Loss-of Function Mutationen im SCN5A-Gen detektiert. Das SCN5A-Gen kodiert für die α-Untereinheit des schnellen Natriumkanals INa. In seltenen Fällen (jeweils <1%) wurden Mutationen in einem von 15 weiteren Genen nachgewiesen.  

 

 

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des SCN5A-Gens auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen dieses Gens durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 6 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-4429
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.
 
 
Eine Liste der Medikamente, deren Einnahme Patienten mit Brugada-Syndrom vermeiden sollten, findet sich unter www.brugadadrugs.org. 

 

  

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de