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Bikuspide Aortenklappe (BAV)

 

 

 

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Bikuspide Aortenklappe (BAV)
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OMIM Phänotyp: 190198

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Die bikuspide Aortenklappe (BAV) ist mit einer Inzidenz (Anzahl der Neuerkrankungen) von 1% bis 2% in der Gesamtbevölkerung der häufigste kongenitale Herzfehler und gleichzeitig die häufigste angeborene Fehlbildung der Aortenklappe. Patienten mit einer BAV haben ein erhöhtes Risiko für eine Aortenstenose, eine Endokarditis und eine Dilatation oder Dissektion bzw. Aneurysmen der Aorta. So weisen circa 40% der Patienten mit einer BAV auch ein thorakales Aortenaneurysma auf.
 
 

 
Molekulargenetische Diagnostik
 
Autosomal-dominant vererbte Mutationen
in dem Signal- und Transkriptionsregulatorgen NOTCH1 sind mit einer BAV assoziiert. NOTCH1-Mutationen wurden bei 4,2% aller Patienten mit sporadischer bikuspider Aortenklappe und bei 9,9% aller Patienten mit Malformationen des linksventrikulären Ausflusstraktes (LVOT) (wie BAV und Aortenisthmusstenose (COA) bzw. BAV und/oder kongenitaler Aortenklappenstenose (ALS) und BAV und/oder hypoplastischem Linksherzsyndrom (HLHS) nachgewiesen. In 2012 wurden bei zwei Patienten mit einer bikuspiden Aortenklappe je eine missense Mutation im SMAD6-Gen nachgewiesen.  

  

 

Methodik
   
Es wird eine Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des NOTCH1-Gens durchgeführt. Sollte diese Untersuchung negativ sein, sollte auch das SMAD6-Gen komplett untersucht werden.
Bei bekannten familiären Mutationen wird nur auf diese Mutationen hin getestet.

 

 

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 4 - 6 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 

Selbsthilfe 
 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner. 
 

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de