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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

 

 

 

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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
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OMIM Phänotyp:610476, 610193, 607450, 609040 

Vererbung: autosomal-dominant

 

Hintergrund
 
Bei der Arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) handelt es sich um eine Erkrankung des Herzmuskels, die überwiegend autosomal-dominant vererbt wird und mit einer Prävalenz (Häufigkeit) von 1:1000 – 1:5000 auftritt. Bei der ARVC wird Herzmuskelgewebe, durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. Dies betrifft vor allem den rechten Ventrikel, kann aber auch biventrikulär auftreten. Häufig ist das erste Symptom der ARVC der plötzliche Herztod, der bei körperlicher Belastung eintritt. Daher ist die ARVC die häufigste Todesursache bei jungen Athleten. 
 
 

Klinische Diagnostik
 
Bei der ARVC kann es zu ventrikulären Arrhythmien, Palpitationen, Synkopen, Herzinsuffizienz und zum plötzlichen Herztod kommen.
Klinisch kann die Diagnose ARVC mittels Echokardiographie, Elektrokardiographie, MRT und einer Endomyocardbiopsie gestellt werden (Task Force: Marcus et al., Circulation. 2010;121(13):1533-41).
Durch die unvollständige Penetranz und unterschiedliche und altersabhängige Expressivität kann eine ARVC bei negativen Ergebnissen nicht ausgeschlossen werden. Daher sollten die Patienten weiterhin kardiologisch überwacht werden. 
 
 

Molekulargentische Diagnostik
 
Bisher wurden bei der ARVC Mutationen in mehr als 10 Genen nachgewiesen. Am häufigsten finden sich Mutationen in den Genen PKP2 (10-52%), DSG2 (3-19%), DSP (1-16%) und DSC2 (1-13%). Da bis zu 57% der Patienten compound heterozygot oder doppelt heterozygot (digenisch) sind, sollten alle Gene parallel untersucht werden.

 

 

 

Methodik
  
Bei Bei der molekulargenetischen Diagnostik der Gene DSG2, DSP und PKP2 wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte aller Gene auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen der drei Gene durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet.

 

 

 

Material und Versand

5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

  

Dauer 

ca. 6 - 8 Monate.

 

 

Beratung 

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

Selbsthilfe 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner.

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de