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Arterial Tortuosity Syndrome

 

 

 

 

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Arterial Tortuosity Syndrome
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OMIM Phänotyp: 208050

Vererbung: autosomal-rezessiv

 

 

Hintergrund
 
Das arterial tortuosity syndrome (ATS; Syndrom der geschlängelten Arterien) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbbare Bindegewebserkrankung, die durch Mutationen im SLC2A10-Gen verursacht wird. Das wichtigste klinische Merkmal des ATS ist eine Schlängelung und Verlängerung der großen und mittelgroßen Arterien, welche in Folge zu Verengungen (Stenosen), Aussackungen (Aneurysmen) und Aufreißen (Dissektionen) neigen. Durch die dadurch verursachten Symptome wie Ateminsuffizienz, Herzvergrößerung (Ventrikelhypertrophie) und Infarkten innerer Organe ist die Lebenserwartung der Betroffenen meist deutlich herabgesetzt. 
 
 

Klinische Diagnostik
 
Die klinischen Manifestationen unterscheiden sich durch die jeweilig betroffenen Arterien.  Symptome beginnen im Kleinkind- bis zum frühen Kindesalter.
 
 
Kardiovaskuläre Symptome
 

-  Tortuosität (Gewundenheit, Schlängelung) und Verlängerung der großen und mittelgroßen
    Arterien
-  Aneurysmen und Dissektionen
-  Pulmonalstenose 
 

Weitere typische Symptome sind: 

-  Dysmorphien (langes Gesicht, Mikrogenie, hoher Gaumen, lange & schmale Nase)
-  Cutis laxa (weiche und überdehnbare Haut)
-  Hernien (Bindegewebsbrüche, v. a. im Bereich der Leiste und des Zwerchfells)
-  Gelenkkontrakturen (Funktionseinschränkung)
-  generalisierte Hypotonie
 

Differentialdiagnosen sind das Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1-4, der vaskuläre Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS IV) und das Marfan-Syndrom (MFS). Bei pränataler echokardiographischer und sonographischer Untersuchung kann das ATS bereits vermutet werden. Die Verdachtsdiagnose wird durch molekulare Analyse von Chorionzotten oder Amniozyten bestätigt.
 
Eine Schwangerschaft mit ATS erfordert eine intensive Überwachung von Mutter und Kind bis zur Kaiserschnittentbindung und eine multidisziplinäre nachgeburtliche Betreuung.
Alle Patienten mit ATS benötigen regelmäßige Kontrolluntersuchungen (EKG , MRA und/oder CT). Chirurgische Eingriffe (Ersatz der Aortenwurzel bei Aneurysma, Rekonstruktion der Pulmonalarterie) können hilfreich sein.
 
 

Molekulargenetische Diagnostik
 
SLC2A10 (20q13.12) kodiert für den Glukose-Transporter 10 (GLUT10). Mutationen in diesem Gen wurden vor allem in Exon 2 gefunden, jedoch sind auch einige Mutationen in anderen Exons nachgewiesen worden. Aus diesem Grund und da erst wenige Mutationen publiziert wurden, sollte das gesamte SLC2A10-Gen analysiert werden. 

  

 

Methodik
   
Es wird eine Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des SLC2A10-Gens durchgeführt.
Bei bekannten familiären Mutationen wird nur auf diese Mutationen hin getestet 

 

 

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 3 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/

 

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de