SitemapImpressumDatenschutzerklärungdeutschenglish
MHH Logo

Peutz-Jeghers Syndrom

 

 

 

Zurück zur Übersicht

Peutz-Jeghers Syndrom
Zum Auftragsformular
  

OMIM Phänotyp: 175200

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein sehr seltenes erbliches Tumorprädispositionssyndrom. Beim PJS treten eine Polypenbildung im Magen-Darmtrakt (gastrointestinale Polyposis) und charakteristische Hyperpigmentierungen an Haut bzw. Schleimhäuten auf, außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für eine Reihe von Tumorerkrankungen. Bis zum Alter von zwei Jahren finden sich bei nahezu allen PJS-Patienten mucocutane Hyperpigmentierungen, typischerweise an Lippen bzw. perioral (94% der Patienten), an den Fingern/Händen (74%), Mundschleimhaut (66%) und den Füßen (62%). Nach der Pubertät können die Sommersprossen ähnelnden Hautveränderungen wieder abblassen, allerdings nicht vollständig. 
 
Hamartöse Polypen im Gastrointestinaltrakt finden sich bei 88‘% der Patienten, hauptsächlich im Dünndarm, aber auch im Magen, Dickdarm und Rektum. Die Polypen bilden sich typischerweise zwischen dem 10.-30. Lebensjahr und können u. a. eine Obstruktion, abdominale Schmerzen sowie blutigen Stuhlgang bedingen. Häufig kommt es auch in Folge der Polypenbildung zu einer Invagination (Einstülpung) von Darmbereichen, meist ist der Dünndarm betroffen. Das Lebenszeitrisiko für eine Krebserkrankung beträgt ca. 85%, das Risiko zu erkranken steigt ab dem ca. 30. Lebensjahr stark an. Am häufigsten treten gastrointestinale Tumoren (57%) auf, das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs wird auf 45% geschätzt. Ebenfalls gehäuft werden bei PJS-Patienten Tumoren der Eierstöcke, des Gebärmutterhalses sowie des Uterus, des Pankreas, der Lunge und der Hoden diagnostiziert (Baudendistel et al., NEJM 2007). 
 
PJS-Patienten wird ein intensiviertes Früherkennungs- bzw. Nachsorgeprogramm empfohlen. Auch prophylaktische Operationen (Entfernung von Brustdrüsengewebe bzw. der Eierstöcke) können durchgeführt werden um das Erkrankungsrisiko zu senken.
 
 

Klinische Diagnostik
 
Eine klinische Diagnose eines PJS kann gestellt werden wenn mindestens eines der folgenden Merkmale zutrifft:


• zwei oder mehr histologisch gesicherte hamartöse Polypen vom PJS-Typ
• PJS-typische Polypen (unabhängig von der Anzahl) bei einem Patienten mit einer für PJS
   positiven Familiengeschichte
• charakteristische mucocutane Hyperpigmentierungen bei einem Patienten mit einer für PJS
   positiven Familiengeschichte
• PJS-typische Polypen (unabhängig von der Anzahl) bei einem Patienten mit charakteristischen
   mucocutanen Hyperpigmentierungen.
 

Molekulargenetische Diagnostik

STK11 ist das einzige mit einem PJS assoziierte Gen. Die Detektionsrate beträgt bei positiver Familienanamnese annähernd 100%, bei negativer Familienanamnese liegt die Detektionsrate bei ca. 91%.  

  

 

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des STK11-Gens auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen (die bei PJS-Patienten im STK11-Gen sehr häufig sind) durchgeführt (MLPA Untersuchung). Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet. 
 

 

 

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 Dauer
 
  
 ca. 4 Wochen 

 

 

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/ 

 

 

Selbsthilfe 
 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner.
 
PEUTZ-JEGHERS-SYNDROM GERMANY e.V.

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de