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Multiple Endokrine Neoplasie Typ I

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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1
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OMIM Phänotyp: 131100

Vererbung: autosomal-dominant


 

Hintergrund
 
Das multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)-Syndrom ist ein Tumorprädispositiossyndrom und setzt sich aus variierenden Kombinationen von über 20 verschiedenen endokrinen und nicht-endokrinen Tumoren zusammen. Symptome können endokrine Tumoren entweder durch eine Überproduktion an Hormonen oder durch das Tumorwachstum selbst verursachen. Am häufigsten manifestieren sich Tumoren beim MEN1-Syndrom in den Nebenschilddrüsen, dem Pankreas und der Hypophyse. Es können aber auch weitere Organe betroffen sein, z. B. treten auch Hautveränderungen wie faciale Angiofibrome häufig auf. 
 

  • ein primärer Hyperparathyroidismus (pHPT) wird in ca. 90 % der MEN1-Patienten im Alter von über 50 Jahren durch eine Hypercalcämie symptomatisch (u. a. Lethargie, Depression, Verwirrungszustände, Konstipation, Übelkeit, Dehydrierung, Nierensteine, gestörter
    Knochenstoffwechsel, Bluthochdruck und EKG-Auffälligkeiten (verkürzte QT-Intervalle)).
     
  • Hypophysentumoren manifestieren sich am häufigsten als Prolaktinom und können dann in betroffenen Frauen eine Oligo-/Amenorrhoe sowie eine Galaktorrhoe verursachen, betroffene Männer weisen sexuelle Funktionsstörungen auf. Es können aber auch andere Hypophysenadenome auftreten wie z. B. STH-produzierende Tumoren, die dann eine Akromegalie verursachen.
     
  • gut differenzierte Tumoren des gastro-entero-pankreatischen (GEP) Trakts können sich z. B. als Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES), d. h. als peptisches Ulcus mit oder ohne chronische Diarrhoe, hervorgerufen durch ein Gastrinom manifestieren, als Hypoglykämie durch eine Insulinom, als Hyperglykämie durch ein Glucagonom (Glukagon-sezernierender Pankreastumor) oder als wässrige Diarrhoe mit Hypokäliämie und Achlorhydrie durch einen das vasoaktive intestinale Peptid (VIP) sezernierenden Tumor („VIPom“).

Das MEN1-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Nachkommen eines MEN1-Patienten haben somit unabhängig von ihrem Geschlecht ein Risiko von 50 %, die familiäre Mutation geerbt zu haben.
Die Mutationsanalyse sollte, wann immer möglich an einer Blutprobe eines betroffenen Familienmitgliedes (sog. Indexpatient/ Indexpatientin) durchgeführt werden. Bei bekannten familiären Mutationen wird in der Regel lediglich auf diese Mutationen hin getestet.
 
 

Klinische Diagnostik
 
Bei klinischem Verdacht auf ein MEN1-Syndrom durch eines oder mehrere der oben beschriebenen Symptome sollte eine molekulargenetische Testung im Rahmen einer genetischen Beratung veranlasst werden.
 

Molekulargenetische Diagnostik

Das MEN1-Gen ist das einzige mit einem MEN1-Syndrom assoziierte Gen. In bis zu 90% der familiären Fälle und in bis zu 65% der Einzelfälle kann eine Mutation im MEN1-Gen detektiert werden.

 

 

Methodik
   
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird neben einer Sequenzierung der kodierenden und flankierenden intronischen Abschnitte des MEN1-Gens auch eine Untersuchung auf größere Deletionen oder Duplikationen durchgeführt (MLPA Untersuchung).
 
Bei bekannter familiärer Mutation wird in der Regel lediglich auf diese Mutation hin getestet. 
  

 

Material und Versand
  
5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir:

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
    (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 Dauer:

 4 Wochen

  

Beratung
 
   
Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-4529
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

 

Selbsthilfe 
 

Auf diesen Seiten finden sich z.B. Informationen zur Erkrankung, Hinweise auf Veranstaltungen der Selbsthilfevereinigungen und Ansprechpartner.
 
Selbsthilfegruppe für Patienten mit MEN 1

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de