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Familiäre Leukämie

 

 

 

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Familiäre Leukämien/Lymphome
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OMIM Phänotyp: 601399

Vererbung: autosomal-dominant

 

 

Hintergrund

Neben sporadisch auftretenden malignen Erkrankungen des blutbildenden Systems, gibt es zunehmend Erkenntnisse über angeborene genetische Veränderungen, die zur Entwicklung von Leukämien und/oder Lymphomen prädisponieren.
Wichtig ist, dass Betroffene die Krebserkrankung nicht „erben“, sondern die Wahrscheinlichkeit für eine maligne Erkrankung im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt erhöht ist.
 
Auf Grund dieses verschobenen Gleichgewichts, spricht man von einer individuellen Krebsneigung, die sich in den Familien in einer Häufung von Erkrankungen, einem besonders frühen Auftreten von Krebserkrankungen beziehungsweise Mehrfacherkrankungen bei einzelnen Betroffenen widerspiegeln kann.
 
Wichtig ist, dass auch bei unauffälliger Familienanamnese einzelne Betroffene auf Grund einer genetischen Prädisposition, zum Beispiel auf Grund einer neu entstandenen genetischen Veränderung, erkranken können.
 
Leukämien und Lymphomen, die auf Grund einer genetischen Neigung entstanden sind, können isoliert auftreten, sich im Rahmen von Syndromen manifestieren oder Teil des Spektrums so genannter Tumorprädispositionssyndrome sein.
 
Zu den isolierten Formen wird zum Beispiel die familiäre Plättchenerkrankung mit Neigung zu myeloischen Neoplasien (familial platelet disorder with associated myeloid malignancies (FPDMM oder FPD/AML, MIM #601399) gezählt.
 
Bei der FPDMM oder FPD/AML handelt es sich um eine Erkrankung, bei der Betroffene neben einer Thrombozytopenie beziehungsweise Thrombozytenfunktionsstörung ein erhöhtes Risiko haben, als Kind oder Erwachsener ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder/und eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln.
Ursächlich sind in erster Linie konstitutionelle, heterozygote Veränderungen, das heißt Mutationen oder Deletionen, des RUNX1 Gens im langen Arm von Chromosom 21. Von großer Relevanz ist die Tatsache, dass bei einigen Betroffenen vor der Entstehung der Leukämie keine auffälligen Blutwerte vorlagen, so dass unauffällige Thrombozytenwerte die Diagnose nicht ausschließen können.
 
Darüber hinaus gibt es unter anderen auch betroffene Familien mit isolierter familiärer Leukämie bei denen genetische Veränderungen der Gene GATA2 oder CEBPA nachweisbar sind. 

 

 

Methodik

Wir verfügen über ein breites Spektrum zytogenetischer und molekulargenetischer Untersuchungen, die zur Aufklärung möglicher genetischer Prädispositionen eingesetzt werden können: Sanger-Sequenzierung von RUNX1, GATA2 und CEBPA, und MLPA-Analyse, ggf. Panelsequenzierung (Myeloid Cancer Panel, Illumina), ggf. aCGH zur Identifizierung kleiner genomischer Veränderungen (spezieller eArray mit maximaler Auflösung der prädisponierenden Gene RUNX1, GATA2, CEBPA, u.a.) und klassische Karyotypisierung.

 

 

Material und Versand

5 bis 10 ml EDTA-Blut und/oder heparinisiertes venöses Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Im Einzelfall (z. B. bei Neugeborenen) kann die Diagnostik auch aus 1-2 ml EDTA-Blut erfolgen. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532-4517 u. -4669) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus Mundschleimhautabstrichen oder anderen Geweben möglich.

Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir: 

  1. das ausgefüllte und unterschriebene Formular „Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik“
  2. und/oder den Untersuchungsantrag Array-CGH inkl. einer Einwilligungserklärung für Array CGH Analyse nach Gendiagnostikgesetz (Zum Auftragsformular)
  3. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

 

 

Dauer

je nach Umfang der Untersuchungen, ca. 1 -  2 Monate

 

 

Beratung

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an. Im Rahmen einer genetischen Beratung lassen sich Fragen zur Vererbung, zur Erkrankungswahrscheinlichkeit, zur Bedeutung molekulargenetischer Testergebnisse etc. ausführlich besprechen.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch am Institut für Humangenetik unter:
0511-532-6533
.
 
Weitere genetische Beratungsstellen finden Sie unter www.gfhev.de/.

 

 

Selbsthilfe

Auf dieser Seite hat der Krebsinformationsdienst Links zu Selbsthilfegruppen und zu Patientenorganisationen zusammengestellt, die bundesweit tätig sind. Aufgeführt sind Dachorganisationen, die ihrerseits über über regionale Angebote oder über kooperierende kleinere Verbände informieren.
 
Wer wissen möchte, wo sich eine Selbsthilfegruppe am eigenen Wohnort trifft, kann sich bei den aufgeführten Ansprechpartnern erkundigen. Die Internetseiten der meisten Organisationen bieten weitere Informationen für Krebspatienten und ihre Angehörigen. Die Kommunikation ist auch via Foren und Chats möglich.
Wer eine Selbsthilfeorganisation sucht, sollte sich auch mit deren Finanzierung und Zielen befassen. Große Verbände machen diese Angaben transparent und achten auf Unabhängigkeit und Neutralität: Sie führen beispielsweise auf, wie sie ihre Arbeit finanzieren und ob sie Spenden von Firmen erhalten haben.

 

 

Ansprechpartnerinnen
 

PD Dr. med. Gudrun Göhring,
Leitende Oberärztin
   
  +49 (0)511 532-4517
  +49 (0)511 532-4521  
 
 
goehring.gudrun@mh-hannover.de 

 
 
Prof. Dr. rer. nat. Doris Steinemann,
Fachhumangenetikerin (GfH)
   
  +49 (0)511 532-4669
  +49 (0)511 532-4521  
 
  steinemann.dorismh-hannover.de