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Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

 

 

 

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Familiärer Brust- und Eierstockkrebs | BRCA 1/2-Analyse
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OMIM Phänotyp:604370, 612555, 613399 

Vererbung: autosomal-dominant

 

Hintergrund
 
5 - 10 % aller Brustkrebserkrankungen haben einen genetischen Hintergrund. Dieser beruht vor allem auf Veränderungen der Gene BRCA1 und BRCA2. Diese beiden Gene spielen eine große Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden in den Zellen des Organismus. Wird dieser Mechanismus gestört, kommt es zur Anhäufung von Mutationen in der Zelle und schließlich zur Bildung eines Tumors. Man spricht daher auch von Tumorsuppressorgenen.

 Jedes Gen liegt  in jeweils zwei Kopien in der Zelle vor. Jeweils ein Allel (Funktionsform eines Gens, also die Art und Weise, wie ein Gen ein Merkmal ausprägt) erhält man vom Vater und von der Mutter. Im Fall eines Tumorsuppressorgens ist eine intakte Kopie  für die normale Funktion ausreichend. Bei erblichen Krebserkrankungen ist  bereits eine Kopie durch eine vererbte Veränderung vorgeschädigt, so dass generell nur ein intaktes Allel pro Zelle vorliegt. Wird dieses Allel ebenfalls beschädigt, was rein zufällig bei der Zellteilung geschehen kann, oder auch durch Strahlung oder Erbgut schädigende Substanzen, kann es zur Entartung der Zelle kommen. Vererbte Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 stellen einen hohen Risikofaktor dar. Bei Mutationsträgerinnen steigt das Risiko, während ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, auf bis zu 80 %. Das Risiko für Eierstockkrebs ist ebenfalls erhöht und liegt bei bis zu 60 %.

Ergibt sich aufgrund der Familienanamnese während der genetischen Beratung der Verdacht, dass ein erblicher Hintergrund vorliegen könnte, besteht die Möglichkeit, nach Aufklärung über Risiken und Konsequenzen mithilfe eines Gentests nach Mutationen in den entsprechenden Genen zu suchen. Um eine möglichst große Aussagekraft durch die Diagnostik zu erlangen, sollte zunächst eine bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankte Person, eine so genannte Indexpatientin, untersucht werden. Wird eine Veränderung gefunden, können andere Familienmitglieder gezielt auf diese Veränderung hin untersucht werden und bei Ausschluss der bekannten Mutation entlastet werden.
Bei Nachweis einer Mutation werden intensivierte Früherkennungsmaßnahmen angeboten. Manche Frauen entscheiden sich auch für prophylaktische Operationen (Entfernung von Brustdrüsengewebe und/oder der Eierstöcke und Eileiter), durch die das erhöhte Erkrankungsrisiko wiederum sehr stark gesenkt werden kann.

 

 

Fast Track-Analyse bei akut an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankten Frauen 
 

Das Ergebnis einer Mutationsanalyse kann für das therapeutische Vorgehen (Mastektomie versus Brusterhaltende Operation plus Bestrahlung) und im Rahmen von klinischen Studien für die Behandlung mit neuen sog. Ziel-gerichteten Medikamenten wichtig sein. In diesen Fällen kann von den behandelnden Ärzte nach Aufklärung über den Gentest (keine genetische Beratung!) direkt eine Blutprobe eingesandt werden. In dringenden Fällen ist auch eine schnellere Befunderstellung möglich (Fast-Track-Verfahren, Dauer der Untersuchung mind. 14 Werktage ab Probeneingang).

 

 

Kriterien zur Durchführung einer Genanalyse

Kriterien zur Durchführung einer Genanalyse der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 bei einer Indexpatientin in der Familie. Das Auftreten der Erkrankungen betrifft entweder die mütterliche oder väterliche Familie:

  • Mindestens zwei Frauen in der Familie (z.B. Mutter, Schwester, Tochter oder selbst erkrankt) mit Brust- und/oder Eierstockkrebs, wobei mindestens eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist.
  • Mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen in der Familie unabhängig vom Alter.
  • Eine an Brustkrebs erkrankte Frau in der Familie, wobei die Erkrankung vor dem 36. Lebensjahr aufgetreten ist.
  • Eine an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau in der Familie, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist.
  • Eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau in der Familie unabhängig vom Alter.
  • Mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen in der Familie.
  • Eine weibliche und ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs.
     
     

Als Zentrum Hannover sind wir Teil des Deutsche Krebshilfekonsortiums Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom.

 

 

Material und Versand 

5 bis 10 ml EDTA-Blut, ungekühlter postalischer Versand in bruchsicherer Verpackung. Nach telefonischer Rücksprache mit der Laborleitung (0511 532 8719) ist gegebenenfalls auch die Untersuchung aus  anderen Geweben möglich.
 
Zusätzlich zum Untersuchungsmaterial benötigen wir: 

  1. das ausgefüllte Formular Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik bei V.a. hereditäres Mamma- und/oder Ovarialkarzinom (Zum Auftragsformular)
  2. sowie einen Laborüberweisungsschein (10) bei Kassenpatienten bzw. eine Angabe zur Kostenübernahme bei Privatpatienten.

Dauer

3 - 5 Wochen (Fast-Track-Verfahren: Dauer mind. 14 Werktage ab Probeneingang)

Beratung

Gerne bieten wir betroffenen Familien und Ratsuchenden eine genetische Beratung an oder unterstützen Kolleginnen und Kollegen bei der klinischen Betreuung.
 
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch unter 0511-532-4529
 
Weitere Informationen finden Sie hier

 

 

Selbsthilfe

 

 

Ansprechpartner 
 

Dr. med. Bernd Auber
Oberarzt
  
  
  +49 (0)511 532-8719
  +49 (0)511 532-5865  
 
  auber.berndmh-hannover.de