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... angeborene Nierenerkrankungen

 

Zentrum für Seltene Erkrankungen  >Zentrum für...     > angeborene Nierenerkrankungen

Es werden Patienten jeden Alters (d.h. vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen) mit angeborenen und hereditären („ererbten“) Nierenerkrankungen betreut. 

Die Inzidenzen von angeborenen und hereditären Nierenerkrankungen liegen zwischen 1:5000 (Urethralklappen) und 1:50000 (fokal-segmentale Glomerulosklerose); damit gehören diese zur Gruppe der seltenen Erkrankungen (Prävalenz < 5:10.000).

 

Die überregionale Vernetzung der mit der Erkrankung befassten Wissenschaftler trägt zu einer optimalen klinischen Versorgung und Gewinnung von wegweisenden wissenschaftlichen Erkenntnissen bei.

Angeborene Nierenerkrankungen stellen eine große diagnostische Herausforderung dar, da häufig nur unter Zusammenschau der komplexen biochemischen Befunde, Bildgebung, sowie des nierenbioptischen und/oder genetischen Befundes eine definitive Diagnose gestellt werden kann. Häufig sind neben dem Urogenitaltrakt auch andere Organsysteme wie Zentralnervensystem, Augen, Ohren, Skelettsystem, Gastrointestinaltrakt und Herzkreislaufsystem betroffen, so dass bereits zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine umfangreiche interdisziplinäre Diagnostik erforderlich ist. 


Eine kausale Therapie ist häufig nicht möglich, so dass bei vielen Patienten langfristig mit der Entwicklung einer terminalen Niereninsuffizienz und der Notwendigkeit einer Dialyse bzw. Nierentransplantation zu rechnen ist. Hierbei streben wir prinzipiell eine möglichst frühzeitige bzw. präemptive Nierentransplantation ggfs. über eine Lebendspende eines nahen Verwandten des Patienten an. Dieses Konzept wird an der MHH seit langem erfolgreich umgesetzt.

Sprecher des Zentrums:

    

 

 

 

Prof. Dr. D. Haffner

Klinik für Pädiatrische Nieren-,Leber- und
Stoffwechselerkrankungen, Zentrum für
Kinderheilkunde und Jugendmedizin der
MHH


Prof. Dr. H. Haller

Klinik für Nieren- und Hochdruckerkran-
kungen der MHH

    

Krankheitsbilder und Leistungen:

Spezialexpertise in der Betreuung von Patienten mit

  • Zystennieren (z.B. autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD),Nephronophthise)  
  • angeborenen Fehlbildungen der Nieren und des Urogenitaltrakts (CAKUT)  
  • glomerulären (z.B.atypisches hämolytisch urämisches Syndrom)
  •  
  • Alport Syndrom
  • fokal-segmentale Glomerulosklerose
  • tubuläre (z.B. hypophosphatämische Rachitis, Bartter Syndrom) Nierenerkrankungen
  • das-steroid-resistente Nephrotische Syndrom
  • Nephritisches Syndrom

 

Studien

  • Studien zur Entwicklungsbiologie des Urogenitaltrakts (AG Kispert, Institut für Molekularbiologie)
  • zur Aufklärung der genetischen Grundlagen von angeborenen und hereditären Nephropathien
    (AG Weber, Institut für Humangenetik)
  • und zur Entwicklung neuer Therapiekonzepte für Kinder und Jugendliche bei der ARPKD und der hypophosphatämischen Rachitis (AG Haffner, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen)
  •  

Forschungsprojekte

  • Entwicklungsbiologie des Urogenitaltrakts: Analysis of regulation and function of Tbx18 in the ureteric mesenchyme. Projektleitung: Kispert, Andreas (Prof. Dr. rer. nat.). Förderung: DFG
  • Erforschung der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD): Einfluss der Interaktion zwischen Fibrocystin und dem Aktinzytoskelett auf die Nierenepithel-Morphogenese. Projektleitung: Haffner, Dieter (Prof. Dr. med.), Ziegler, Wolfgang (Dr. rer. nat.), Soetja, Birga (Dipl. Biologin); Förderung: Dr. August und Erika Appenrodt Stiftung
  • Erforschung der genetischen Grundlagen von angeborenen/hereditären Nierenerkrankungen: Untersuchung der funktionellen Bedeutung von neu identifizierten Aberrationen in vier Kandidatengenen für kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT). Projektleitung: Weber, Ruthild (Prof. Dr. med.), Institut für Humangenetik; MHH Kooperation: Haffner, Dieter (Prof. Dr. med.), Pape, Lars (Prof. Dr. med.), Kreuzer, Martin (Dr. med.); Förderung: Else Kröner-Fresenius Stiftung
  • Erforschung und Therapie der hypophosphatämischen Rachitis: Einfluss einer Wachstumshormontherapie auf das Längenwachstum und Körperproportionen bei Kindern mit hereditärer hypophosphatämischer Rachitis (XLHR), (www.ClinicalTrials.gov; Identifier: NCT00473187). Projektleitung: Haffner, Dieter (Prof. Dr. med.), Zivicnjak, Miroslav (PhD); Förderung: Pfizer
  • Erforschung und Therapie der hypophosphatämischen Rachitis: The Hyp mouse as an animal model of post transplantation hypophosphatemia: effects of cinacalcet on the FGF-23 vitamin D - PTH axis. Projektleitung: Haffner, Dieter (Prof. Dr. med.), Leifheit-Nestler, Maren (Dr. rer. nat.); Kooperation: Fischer, Dagmar-Christiane (PD Dr. rer. nat.), Universität Rostock; Förderung:  Amgen

Ansprechpartner:

Für pädiatrische Patienten Prof. Dr. D. Haffner 
Prof. Dr. med. Dieter Haffner, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und
Stoffwechselerkrankungen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin der MHH, Carl- Neuberg Str. 1, D-30625 Hannover
Tel: 0511 532 3212 (Sekretariat)
Fax: 0511 532 3911
E Mail: kinderheilkunde2mh-hannover.de

 

Für erwachsene Patienten Prof. Dr. H. Haller 
Prof. Dr. H. Haller, Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen, MHH, Carl-Neuberg Str. 1, D-30625 Hannover
Tel: 0511 532 6319 (Sekretariat)
Fax: 0511 552366
E Mail: nephrologiemh-hannover.de

 

Institut/ Klinik:

 
Klinik für Pädiatrische Nieren-,Leber- und
Stoffwechselerkrankungen, Zentrum für
Kinderheilkunde und Jugendmedizin der
MHH
 

Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen der MHH

Kooperationspartner:                     

 
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen
KfH-Nierenzentrum Hannover für Kinder/Jugendliche und für Erwachsene
Zentrum für Kinderchirurgie Hannover (Standorte MHH u. Kinderkrankenhaus auf der Bult)
Institut für Pathologie
Institut für Humangenetik

 

weitere

Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie
Klinik für Urologie und urologische Onkologie
Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie
Institut für Molekularbiologie

 

Publikationen

Kosfeld A, Kreuzer M, Daniel C, Brand F, Schäfer AK, Chadt A, Weiss AC, Riehmer V, Jeanpierre C, Klintschar M, Bräsen JH, Amann K, Pape L, Kispert A, Al-Hasani H, Haffner D, Weber RG (2016). Whole-exome sequencing identifies mutations of TBC1D1 encoding a Rab-GTPase-activating protein in patients with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT). Hum Genet 135:69-87

Bohnenpoll T, Kispert A (2014). Ureter growth and differentiation. Semin Cell Dev Biol Aug 1. pii: S1084-9521 (epub ahead)
Classen CF, Riehmer V, Landwehr C, Kosfeld A, Heilmann S, Scholz C, Kabisch S, Engels H, Tierling S, Zivicnjak M, Schacherer F, Haffner D, Weber RG (2013). Dissecting the genotype in syndromic intellectual disability using whole exome sequencing in addition to genome-wide copy number analysis. Hum Genet 132:825-41
Bohnenpoll T, Bettenhausen E, Weiss AC, Foik AB, Trowe MO, Blank P, Airik R, Kispert A (2013). Tbx18 expression demarcates multipotent precursor populations in the developing urogenital system but is exclusively required within the ureteric mesenchymal lineage to suppress a renal stromal fate. Dev Biol. 1;380:25-36
Brockschmidt A, Chung B, Weber S, Fischer DC, Kolatsi-Joannou M, Christ L, Heimbach A, Shtiza D, Klaus G, Simonetti GD, Konrad M, Winyard P, Haffner D, Schaefer F, Weber RG (2012). CHD1L: a new candidate gene for congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant 27:2355-64
Weber S, Landwehr C, Renkert M, Hoischen A, Wühl E, Denecke J, Radlwimmer B, Haffner D, Schaefer F, Weber RG (2011). Mapping candidate regions and genes for congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) by array-based comparative genomic hybridization. Nephrol Dial Transplant 26:136-43
Živičnjak M, Schnabel D, Staude H, Even G, Marx M, Beetz R, Holder M, Billing H, Fischer DC, Rabl W, Schumacher M, Hiort O, Haffner D; Hypophosphatemic Rickets Study Group of the Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Endokrinologie and Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (2011). Three-year growth hormone treatment in short children with X-linked hypophosphatemic rickets: effects on linear growth and body disproportion. J Clin Endocrinol Metab 96:E2097-105.
Živičnjak M, Schnabel D, Billing H, Staude H, Filler G, Querfeld U, Hiort O, Even G, Schröder C, Brämswig H, Haffner D. Hypophosphatemic Rickets Study Group of the “Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Endokrinologie” and “Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie” (2011). Age-related stature and lengths of linear body segments in children with X-linked hypophyosphatemic rickets. Pediatr Nephrol 26:223-31
Ziegler, WH (2010). “The cytoskeletal connection: understanding adaptor proteins" in Entschladen F, Zänker KS (Eds): Cell Migration: Signalling and Mechanisms. Transl Res Biomed. Basel, Karger, vol. 2, pp 136-162.
Marg S, Winkler U, Sestu M, Himmel M, Schönherr M, Bär J, Mann A, Moser M, Mierke CT, Rottner K, Blessing M, Hirrlinger J, Ziegler WH (2010). The vinculin-DeltaIn20/21 mouse: characteristics of a constitutive, actin-binding deficient splice variant of vinculin. PLoS One 5, e11530.
Airik R, Trowe MO, Foik A, Farin HF, Petry M, Schuster-Gossler K, Schweizer M, Scherer G, Kist R, Kispert A (2010). Hydroureternephrosis due to loss of Sox9-regulated smooth muscle cell differentiation of the ureteric mesenchyme. Hum Mol Genet 15;19:4918-29
Fischer DC, Haffner D (2010). Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter. Nephrologe 5, 384-395
Renken C, Fischer DC, Kundt G, Gretz N, Haffner D (2010). Inhibition of mTOR with sirolimus does not attenuate progression of liver and kidney disease in PCK rats (2011). Nephrol Dial Transplant 26:92-100

Bei Fragen oder zur Terminvereinbarung wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen, Koordination.