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angeborene Neutropenien

 

 

Angeborene Neutropenien sind seltene Erkrankungen der Myelopoese, bei der die Anzahl neutrophiler Granulozyten im Blut vermindert ist. Bei betroffenen Patienten kommt es häufig zu einer erhöhten Anfälligkeit gegenüber bakteriellen Infektionen. Unsere Arbeitsgruppe erforscht die genetischen Ursachen der schweren kongenitalen Neutropenie und der zyklischen Neutropenie, bei der die Neutrophilenzahlen in einem regelmäßigen Zyklus von ca. 3 Wochen schwanken.


Ein weiterer Schwerpunkt unserer Arbeit ist die Erforschung der Leukämieentstehung bei Patienten mit schwerer angeborener Neutropenie. Wir suchen dabei nach frühen molekularen Markern einer beginnenden Leukämieentwicklung in Blutzellen von betroffenen Patienten. Die Untersuchung von erworbenen Mutationen im Gen für den G-CSF Rezeptor (CSF3R) in unserem Labor ist in den letzten Jahren zu einem wichtigen Standard-Diagnosewerkzeug bei der Betreuung von Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie geworden (Germeshausen et al., 2007, Germeshausen et al., 2009a, Germeshausen et al., 2009b).

Für die Untersuchung von Blutproben für die Analyse von Kandidatengenen der angeborenen Neutropenien oder für die Untersuchung des G-CSF Rezeptor Gens CSF3R im Rahmen unserer Forschungsprojekte (z.B. Germeshausen et al., 2010, Germeshausen et al., 2013) können sie uns gerne Material zusenden (Kontakt). Die entsprechenden Formulare können sie hier herunterladen.

 

Einsendung von Probenmaterial - Formblätter