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hereditäre Thrombozytopenien

 

Erblich bedingte Thrombozytopenien sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die durch eine niedrige Zahl von Thrombozyten im Blut gekennzeichnet sind.
Das klinische Spektrum reicht dabei von einer zufällig festgestellten asymptomatischen Thrombozytopenie bis hin zur schweren Thrombozytopenie mit lebensgefährlichen Blutungen, von der isolierten Thrombozytopenie bis zu syndromalen Erkrankungen mit Beteiligung verschiedener Organsysteme. Eine Reihe verschiedener Gendefekte konnten in den letzten Jahren identifiziert werden (Übersicht), allerdings sind die genetische Ursachen vieler Thrombozytopenien weiterhin unbekannt.
Wir führen seit einigen Jahren ein bundesweites Register für Patienten, die an einer seltenen erblich bedingten Thrombozytopenie erkrankt sind und führen verschiedene Laboranalysen zur Eingrenzung und Diagnose verschiedener Thrombozytopenien durch. Für nähere Auskünfte kontaktieren sie uns bitte unter thrombozytopeniemh-hannover.de. Registrierungsunterlagen können sie hier herunterladen.

Ein Forschungsschwerpunkt unserer Arbeitsgruppe bildet die kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, die durch einen Defekt im Thrombopoetin-Rezeptor MPL verursacht wird. Nähere Informationen hierzu finden sie in Übersichtsarbeiten unserer Gruppe (Ballmaier und Germeshausen, 2009; Ballmaier und Germeshausen, 2011).

 

Übersicht - Hereditäre Thrombozytopenien

 

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