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Diagnostik der ALS

Amyotrophe Lateralsklerose

PDF   Amyotrophe Lateralsklerose

PDF   Klinische Leitlinien zur Behandlung der ALS

PDF   Zell- und Gentherapie der ALS

 

Allgemeines

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr ernste Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit mehr als 100 Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Ihre Ursache ist mit Ausnahme der seltenen erblichen Form bisher unbekannt. Die Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose ist ALS. ALS hat nichts mit MS (Multiple Sklerose)zu tun, es handelt sich um zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen mit vollständig verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten.

 

Häufigkeit und Verlauf

Pro Jahr erkranken etwa ein bis zwei von 100.000 Personen an ALS. Die Krankheit beginnt meistens zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nur selten sind jüngere Erwachsene betroffen. Männer erkranken etwas öfter als Frauen (1,6:1). Die Häufigkeit der ALS scheint weltweit etwas zuzunehmen, ohne daß bisher geklärt ist, ob dies nicht allein an verbesserten diagnostischen Möglichkeiten liegt. Das Krankheitstempo ist bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlich, die Lebenserwartung ist in der Regel deutlich verkürzt.

 

Grundlagen

Die ALS betrifft ausschließlich das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen von Blase und Darm und insbesondere die geistige Leistungsfähigkeit bleiben normal.

Das motorische System, das unsere Muskeln kontrolliert und die Bewegungen steuert, erkrankt sowohl in seinen zentralen (Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark) wie in seinen peripheren Anteilen (Vorderhornzellen bzw. Motoneurone).

Die Erkrankung der Vorderhornzellen, die im Rückenmark liegen und deren Fortsätze zur Muskulatur verlaufen, führt zu Muskelschwund (Atrophie), zur Muskelschwäche (Paresen) und zu unwillkürlichen Muskelzuckungen (Faszikulationen). Wenn die im Hirnstamm liegenden motorischen Nervenzellen betroffen werden, ist die Sprach-, Kau- und Schluckmuskulatur geschwächt. Diese Form der ALS nennt man auch progressive Bulbärparalyse. Sind die im Rückenmark liegenden Vorderhornzellen erkrankt, entwickeln sich Muskelschwund und Schwäche an Armen und Beinen und auch in der Atemmuskulatur. Die Erkrankung des zentralen motorischen Systems, d.h. der Nervenzellen in der Hirnrinde und ihrer Verbindungen zum Rückenmark, führt sowohl zu einer Schwäche wie zu einer Erhöhung des Muskeltonus (spastische Lähmung). Hierbei besteht eine Steigerung der Reflexe, die der Arzt mit dem Reflexhammer nachweisen kann.

 

Symptome der ALS

Die ersten Symptome können bei den einzelnen Kranken an unterschiedlichen Stellen auftreten. Muskelschwund und Schwäche können sich z. B. zunächst nur in der Hand- und Unterarmmuskulatur einer Seite zeigen, bevor sie sich auf die Gegenseite und auf die Beine ausdehnen. Seltener ist ein Beginn in der Unterschenkel- und Fußmuskulatur oder in der Oberarm-Schultermuskulatur. Bei einem Teil der Kranken treten erste Symptome im Bereich der Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur auf (Bulbärparalyse). Sehr selten äußern sich die ersten Symptome in Form von spastischen Lähmungen. Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt. In der Regel schreitet die Krankheit über Jahre gleichmäßig langsam fort, dehnt sich auf weitere Körperregionen aus und verkürzt die Lebenserwartung. Sehr langsame Verläufe über 10 Jahre und mehr sind jedoch bekannt. Eine verläßlich Voraussage der Entwicklung bei einem individuellen Patienten ist jedoch nicht möglich.

 

Familiäre ALS

Die ALS ist in der Regel keine erbliche Erkrankung sondern tritt sporadisch auf (häufige sporadische Form). In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist damit die Befürchtung, daß Kinder eines Patienten später ebenfalls betroffen sein werden, nicht berechtigt. Dies gilt vor allem dann, wenn bisher keine Krankheitsfälle in der Familie vorgekommen sind. Die ALS ist auch nicht ansteckend.

Bei etwa 5-10% der ALS-Patienten kommen weitere Krankheitsfälle in der Familie vor (seltene familiäre Form). In jüngster Zeit konnte bei einem Teil der Familien mit der erblichen Form der ALS der genetische Defekt auf dem Chromosom 21 nachgewiesen und genauer charakterisiert werden. Es handelt sich hierbei um eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD 1), einem Enzym, das für die Entgiftung bestimmter Stoffwechselprodukte verantwortlich ist. Auf welchem Weg dieser Enzymdefekt zum Krankheitsausbruch führt, ist bisher nicht abschließend geklärt; möglicherweise führt die Mutation zu einer Funktionsänderung des Enzymes, die auf Motoneurone toxisch wirkt. Diese Mutation liegt weltweit nur bei etwa 10% der familären ALS-Patienten, in Deutschland sind nur einzelne Familien beschrieben. Möglicherweise stellt aber diese seltene Mutation einen wichtigen Zugang zum Verständnis der weit häufigeren sporadischen ALS dar. Für die übrigen 90% der familiären ALS-Fälle ist die Mutation noch nicht bekannt.

Sollten mehrere Familienmitglieder an einer ALS erkrankt sein, so empfiehlt sich eine genetische Beratung. Wegen der erheblichen Konsequenzen, die sich aus dem Resultat für den Patienten und seine Angehörigen ergeben, sollte erst nach eingehender Information und reiflicher überlegung eine genetische Testung vorgenommen werden.

 

Diagnosestellung

Zuständig für die Diagnosestellung ist der Neurologe (Nervenfacharzt). Der Patient wird zunächst klinisch untersucht, insbesondere muß die Muskulatur im Hinblick auf Muskelschwund und Kraft sowie Faszikulationen beurteilt werden. Ebenso ist eine Beurteilung von Sprache, Schluckakt und Atemfunktion wichtig. Die Reflexe müssen geprüft werden. Darüber hinaus müssen andere Funktionen des Nervensystems, die von der ALS üblicherweise nicht betroffen werden, untersucht werden, um ähnliche, aber ursächlich unterschiedliche Erkrankungen zu erkennen und um Fehldiagnosen zu vermeiden.

Eine wichtige Zusatzuntersuchung ist die Elektromyographie (EMG), die den Befall des peripheren Nervensystems beweisen kann. Ausführliche Untersuchungen der Nervenleitgeschwindigkeit geben weitere Aufschlüsse. Außerdem sind Untersuchungen des Blutes, des Urins und bei der Erstdiagnostik meistens auch des Nervenwassers (Liquor) erforderlich. Verschiedene bildgebende Untersuchungen (Kernspintomographie oder Röntgenaufnahmen) gehören ebenfalls zur Diagnostik. Im wesentlichen müssen durch die Zusatzdiagnostik andersartige, z. B. entzündliche bzw. immunologische Krankheitsprozesse ausgeschlossen werden, die der ALS sehr ähnlich sein können, aber unter Umständen besser behandelbar sind.

Es gibt keine Untersuchungen, mit denen eine ALS bewiesen werden kann. Es handelt sich um eine sogenannte klinische Diagnose, die bei typischem Untersuchungsbefund und Verlauf nach Ausschluss anderer ähnlicher Erkrankungen gestellt werden muß. Diagnostische Kriterien wurden vom Weltverband für Neurologie erarbeitet und sind unter www.wfnals.org einsehbar.