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Zentrum für Syndromologie und Dysmorphologie

 

Zentrum für Seltene Erkrankungen  >Forschung   >...Syndromologie und Dysmorphologie

Sprecher des Zentrums:

    

 

 

 

 

PD Dr. med. Mine Arslan-Kirchner 

 

Institut für Humangenetik

    

Forschungsprojekte:

  • Genotyp- Phänotyp- Korrelationen beim Marfan- Syndrom

 

  

Weitere Informationen finden Sie im Bereich "Forschung" des Instituts für Humangenetik

  

 

Ausgewählte Publikationen:

  1. Arslan-Kirchner M, Epplen JT, Faivre L, Jondeau G, Schmidtke J, De Paepe A, Loeys B. Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1/2) and related phenotypes. Eur J Hum Genet. 2011; 19(10)
     
  2. Sheikhzadeh S, Kade C, Keyser B, Stuhrmann M, Arslan-Kirchner M, Rybczynski M, Bernhardt A, Habermann C, Hillebrand M, Mir T, Robinson P, Berger J, Detter C, Blankenberg S, Schmidtke J, von Kodolitsch Y. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome.
    Clin Genet. 2011 Aug 26 [Epub ahead of print]
     
  3. Arslan-Kirchner M, Arbustini E, Boileau C, Child A, Collod-Beroud G, De Paepe A, Epplen J, Jondeau G, Loeys B, Faivre L. Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1].  Eur J Hum Genet 2010; 18(9)
     
  4. Detaint D, Faivre L, Collod-Beroud G, Child AH, Loeys BL, Binquet C, Gautier E, Arbustini E, Mayer K, Arslan-Kirchner M, Stheneur C, Halliday D, Beroud C, Bonithon-Kopp C, Claustres M, Plauchu H, Robinson PN, Kiotsekoglou A, De Backer J, Ades L, Francke U, De Paepe A, Boileau C, Jondeau G. Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation.  Eur Heart J 2010;31(18)
     
  5. Sheikhzadeh S, Rybczynski M, Habermann C, Bernhardt A, Arslan- Kirchner M, Keyser B, Kaemmerer H, Mir T, Staebler A, Oezdal N, Robinson P, Berger J, Meinertz T, Von Kodolitsch Y. Dural ectasia in individuals with Marfan-like features but exclusion of mutations in the genes FBN1, TGFBR1 and TGFBR2.  Clin Genet. 2010;79(6)