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Sonographische Fehlbildungsdiagnostik

Fehlbildungsultraschall, Feindiagnostik

 

 

 

  Frage 1: In welchen Fällen wird ein Fehlbildungs-Ultraschall durchgeführt und wann?

 

Die Durchführung einer Ultraschalluntersuchung ist im Deutschland in Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge insgesamt dreimal, ein „Fehlbildungs-Ultraschall" (also eine Ultraschall-Untersuchung zum Ausschluß einer fetalen Fehlbildung) im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien ist zweimal im Verlaufe einer Schwangerschaft vorgesehen: Es wird sich (bei einer durchschnittlicher Dauer der Schwangerschaft von 40 Wochen) bezüglich der Frequenz der Ultraschalluntersuchungen an die 10-20-30-Regel gehalten: Zum Schwangerschafts-Zeitpunkt 10(+2)= 12 Wochen, 20(+2)= 22 Wochen und 30(+2) = 32 Wochen ist eine genaue Untersuchung des Feten mittels Ultraschall vorgesehen:

 

In der 12. Schwangerschaftswoche wird die Anzahl der vorhandenen Feten bestimmt, nach Vorhandensein einer verdickten Nackenfalte (als Ausdruck einer evtl. vorliegenden Chromosomenstörung) gesucht und ausgeprägte anatomische Störungen wie Nabelschnurbruch, das Fehlen von Extremitäten und das Fehlen der Schädeldecke ausgeschlossen.

 

In der 22. Schwangerschaftswoche erfolgt der sogenannte große Fehlbildungsausschluß: Hierbei ist das Ziel, möglichst alle anatomischen Störungen auszuschließen, welche nicht mit dem Leben vereinbar sind oder zu einer zu einer nachhaltigen Störung der körperlichen Funktionen im nachgeburtlichen Leben führen. Das ist für die überwiegende Mehrzahl der Fehlbildungen gegeben bzw. möglich. Dies bedeutet entgegen der gängigen Ansicht, dass die Aufgabe des sogenannten zweiten Fehlbildungsausschlusses nicht der Nachweis bzw. Beweis des Freiseins von jedweder Störung ist, sondern vielmehr der, solche Fehlbildungen zu erkennen, welche eine praktische Konsequenz im vorgeburtlichen Handeln oder nachgeburtlichen Leben nach sich ziehen.

 

Ziel der sogenannten dritten Ultraschalluntersuchung ist es, Wachstumsstörungen infolge einer Mangelversorgung durch die Nachgeburt/Placenta auszuschließen: Nach Hinweiszeichen für Fehlbildungen wird hier analog zu der Zielsetzung des zweiten Fehlbildungsausschlusses gefahndet, gezielt werden nach den unter Frage 2 abgehandelten Störungen gefahndet.

 

Dies bedeutet, daß in Deutschland generell bei jeder Schwangerschaft unbesehen irgendeiner Vorgeschichte nach Hinweiszeichen für anatomische oder genetische Störungen gesucht wird: Es wird eine sogenannte Screening-Untersuchung oder Routine-Netzuntersuchung durchgeführt. Bei jeder Abweichung der Schwangerschaft von der zu erwartenden Norm (welche durch die üblichen Untersuchungsmethoden Bauchumfangsmessung-Gewichtsmessung-Urinbestimmung-Scheidenaustastung erfasst wird) ist darüber hinaus bzw. ergänzend eine Anzeige zur Durchführung einer Ultraschall-Untersuchung gegeben, um das Vorhandensein einer beim ungeborenen Kinde liegenden Störung, welche die Abweichung des Untersuchungsbefundes von der Norm erklären würde, auszuschließen: Diese Ultraschalluntersuchung wird gezielter Ultraschall genannt.

 

 

  Frage 2: Welche Fehlbildungen können erkannt bzw. welche können nicht erkannt werden?

Zum Zeitpunkt des zweiten Fehlbildungsauschlusses können praktisch alle funktionell relevanten Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden außer dreien:

 

Die Oesophagusatresie: Hierunter versteht man einen Defekt zwischen dem Magen und der Speiseröhre. Häufig geht dieser einher mit einer (pathologischen) Fistel (=Quer-)Verbindung von Speiseröhre zu Luftröhre und Luftröhre zu Magen. Es treten aber keine im Ultraschall fassbaren Symptome des Passagehindernisses auf: Der fehlende Defekt selbst ist zu klein, um im Ultraschall nachgewiesen werden zu können.

 

Der sogenannte „späte Hydrozephalus": Hierbei handelt es sich um die Entwicklung einer Kopfwassersucht jenseits der Untersuchungszeitfensters der 24. Schwangerschaftswoche. Die meisten Formen des Hydrozephalus sind bereits zum Zeitpunkt um die 22. Schwangerschaftswoche herum sonographisch nachweisbar; gleichwohl kann es, je nach Ursache der Störung, erst zu einem späteren Zeitpunkt zum Beginn der Entwicklung einer Hirnwassersucht kommen.

 

Milde Formen von Skelettdysplasien: Damit sind Störungen des Wachstums der Arm- und Beinknochen gemeint, welche typischerweise erst im letzten Schwangerschaftsdrittel auftreten. Sie führen zu einem nicht sehr ausgeprägten verzögerten Wachstum dieser Knochen und sind ebenfalls erst weit jenseits des Zeitfensters des zweiten Fehlbildungsausschlusses nachweisbar.

 

Diese drei Fehlbildungen illustrieren, dass auch der Ultraschall keine absolute Sicherheit bezüglich der anatomischen Unversehrtheit des Feten beizusteuern imstande ist.

 

 

  Frage 3: Wie groß ist die Entdeckungsrate bei diesen Fehlbildungen?

Die Empfindlichkeit, gegebene Fehlbildungen als solche zu erkennen, beträgt gegenwärtig ca. 80%. Eine in sach- und fachkundigen Händen durchgeführte und als unauffällig eingestufte Ultraschalluntersuchung bietet also eine fast 99%ige Sicherheit, dass der untersuchte Fet bei der Geburt auch tatsächlich frei von Fehlbildungen ist.

 

Zum besseren Verständnis sei dies auf eine konkrete Zahl herabgebrochen: Bei einer Häufigkeit von 5% Fehlbildungen insgesamt (davon 2% funktionell bedeutsame Fehlbildungen) beträgt die reale Häufigkeit von Fehlbildungen bei 1000 untersuchten Feten 50, 20 haben eine funktionell bedeutsame Fehlbildung. Im Umkehrschluß sind 950 Feten tatsächlich gesund. Von den real betroffenen 50 Feten werden mit dem Ultraschall maximal 75%, d.h. 38 der 50 real betroffenen Feten als fehlgebildet identifiziert, 12 der 50 betroffenen Feten werden hinsichtlich der real vorhandenen Fehlbildung im Ultraschall nicht erkannt. Nur einer von den 1000 untersuchten Feten wird fälschlicherweise als erkrankt identifiziert, obwohl er in Wirklichkeit gesund ist.

 

 

 

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     Letzte Änderung: Webmaster 21.07.2009